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El misterio de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: ¿Cómo afecta a la neurología?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía motora y sensorial hereditaria caracterizada principalmente por la pérdida progresiva de tejido muscular y de la percepción táctil. La enfermedad es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes y afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas. CMT lleva el nombre de los tres científicos médicos que describieron por primera vez la enfermedad: el médico francés Jean-Martin Charcot, su alumno Pierre Marie y el médico británico Howard Henry Tews. Aunque actualmente no existe cura, la atención adecuada es crucial para los pacientes que buscan mantener su función.
Síntomas y signos
Los síntomas de la CMT generalmente aparecen en la primera infancia o en la edad adulta temprana, pero pueden desarrollarse a una edad más avanzada. Es posible que algunos pacientes ni siquiera comiencen a experimentar síntomas hasta los treinta o cuarenta años.
El síntoma inicial más común es el pie caído o pie cavo, que puede ir acompañado de una flexión persistente de los dedos de los pies.
A medida que avanza la enfermedad, el tejido muscular debajo de las piernas se atrofia, lo que produce una apariencia de "patas de grulla" o de "botella de champán", y debilidad en las manos y antebrazos. Las personas con esta afección suelen experimentar una pérdida del tacto, principalmente en los pies, los tobillos y los brazos. Además, los pacientes con CMT también pueden experimentar síntomas como epilepsia encubierta, problemas de visión y audición y escoliosis.
La CMT puede verse agravada por el estrés emocional o el embarazo. En la mayoría de los casos, el ritmo de estos síntomas y lesiones varía y algunas personas no experimentan ningún dolor, pero cuando se produce dolor, puede afectar significativamente la calidad de la vida diaria.
Causas y clasificación
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es causada por mutaciones genéticas que provocan defectos en las proteínas neuronales. La mayoría de las mutaciones de la CMT afectan la mielina y algunas afectan los axones.
La causa más común (70-80%) es una gran duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17.
La CMT se puede dividir en varios tipos según los genes afectados, incluidos CMT1, CMT2 y X-liaison CMT. Entre ellos, la CMT2 se denomina neuropatía axonal debido a la degeneración de los axones nerviosos, mientras que la CMT de contacto X se debe a la disfunción de las conexinas causada por mutaciones del gen GJB1.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico de CMT requiere métodos como estudios de conductancia nerviosa, biopsias nerviosas y pruebas de ADN. Aunque las pruebas de ADN pueden proporcionar un diagnóstico claro, no se conocen todos los marcadores genéticos.
El diagnóstico generalmente comienza con debilidad en las extremidades inferiores del paciente o deformación del pie. Estos síntomas, como pie caído, cavo alto, etc., pueden ser los primeros signos de advertencia.
El neurólogo realizará un diagnóstico basándose en los antecedentes familiares del paciente, debido a que la CMT es una enfermedad hereditaria, pero si no hay antecedentes en la familia no significa que se descarte el diagnóstico.
Tratamiento y Manejo
Para los pacientes con CMT, mantener el movimiento y la fuerza muscular son los objetivos más importantes. Por ello, el trabajo en equipo interprofesional como la fisioterapia, la terapia ocupacional y el uso de ortesis serán de gran ayuda.
El calzado adecuado es muy importante para los pacientes con CMT, pero debido al alto arco de los pies, las deformidades, etc., encontrar un calzado adecuado suele ser un desafío.
Los pacientes con CMT también pueden necesitar cirugía, como corregir deformidades del pie. Esta cirugía puede ayudar a estabilizar el pie y corregir problemas que cambian con el tiempo.
Pronóstico y reflexión
La progresión y la gravedad de los síntomas de la CMT varían de un paciente a otro. Algunos pacientes viven vidas casi asintomáticas con poco o ningún impacto en su salud. En otras palabras, aunque la esperanza de vida de la mayoría de las personas no se verá afectada, no se puede ignorar el impacto de la CMT en la calidad de vida de los pacientes.
Entonces, frente a esta enfermedad genética difícil de tratar, ¿qué otras ideas podemos extraer de ella para mejorar la calidad de vida de los pacientes?
