Language
Country/Area
No result found
Descifrando la neurogenética: ¿cómo las mutaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth causan el trastorno?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía motora y sensorial hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso periférico y se caracteriza por la pérdida progresiva de tejido muscular y del sentido del tacto a lo largo del tiempo. La afección es el trastorno neurológico hereditario más común y afecta aproximadamente a una de cada 2.500 personas. La enfermedad recibe su nombre del médico francés Jean-Martin Charcot, su alumno Pierre Marie y el inglés Howard Henry Tooth. No se conoce ninguna cura y el tratamiento principal se centra en la rehabilitación y el mantenimiento de la función.
Signos y síntomas de enfermedad
Los síntomas de CMT suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia temprana, pero algunas personas pueden no desarrollar síntomas hasta los 30 o 40 años. Los primeros síntomas suelen ser “pies caídos” o pies con arcos altos, acompañados de dedos de águila, que hacen que los dedos se doblen con frecuencia. La atrofia del tejido muscular de las extremidades inferiores puede hacer que las piernas parezcan "piernas de grulla" o "botellas de vino invertidas". A medida que la enfermedad progresa, puede aparecer debilidad en las manos y los antebrazos.
“Los síntomas iniciales de la CMT incluyen pérdida de sensibilidad y atrofia muscular asociada y dificultad de movimiento”.
Causas
La aparición de CMT se debe principalmente a la mutación genética de las proteínas neuronales, que interfiere en la transmisión de señales nerviosas. La causa más común es una gran duplicación del gen PMP22 ubicado en el brazo corto del cromosoma 17, que se encuentra en el 70-80% de los casos. Además, las mutaciones en el gen MFN2, ubicado en el cromosoma 1, también están asociadas con la patogénesis de la CMT.
Diagnóstico y clasificación
El diagnóstico de CMT se puede confirmar mediante pruebas de velocidad de conducción nerviosa, biopsia de nervio y pruebas de ADN. Dado que esta enfermedad es una enfermedad genética, también es importante comprender la historia clínica. En términos de clasificación, la CMT es heterogénea y se divide en múltiples tipos y subtipos según diferentes mutaciones.
Manejo y Terapia
Para las personas con CMT, mantener el movimiento, la fuerza muscular y la flexibilidad es a menudo el objetivo más importante del tratamiento. Por lo tanto, es muy recomendable el trabajo en equipo multidisciplinario profesional, que incluya terapia ocupacional, fisioterapia y posiblemente incluso intervención quirúrgica. El calzado adecuado es crucial para los pacientes con CMT; sin embargo, debido a los arcos altos y los dedos en garra, a menudo es difícil para los pacientes encontrar el calzado adecuado.
PronósticoLos síntomas de CMT varían ampliamente en gravedad y las personas con el mismo tipo pueden experimentar síntomas diferentes. Muchos pacientes pueden llevar una vida normal con pocos o ningún síntoma. Según las investigaciones actuales, la esperanza de vida no cambia significativamente en la mayoría de los casos de CMT.
A medida que profundizamos en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las mutaciones genéticas detrás de ella, no podemos evitar preguntarnos: En el futuro, ¿cómo cambiará la tecnología la calidad de vida de estos pacientes a medida que avancen en la genética y los tratamientos? ¿surgir?
