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El misterio de la mutación genética: ¿cómo la mutación del gen RET causa cáncer de tiroides medular?
El síntoma clínico principal del cáncer medular de tiroides es la diarrea y, ocasionalmente, los pacientes pueden experimentar sofocos. Estos síntomas son particularmente comunes en las metástasis hepáticas y pueden ser la primera manifestación de la enfermedad.
Síntomas y signos
Los principales síntomas del cáncer medular de tiroides son diarrea y sofocos. Estos síntomas se producen debido a niveles elevados del producto del gen de la calcitonina (calcitonina o péptido relacionado con el gen de la calcitonina). El origen de este enrojecimiento y diarrea es diferente al de la diarrea y el enrojecimiento del síndrome carcinoide, que son causados por un aumento de serotonina circulante.
Además, el cáncer medular de tiroides puede causar nódulos tiroideos y ganglios linfáticos inflamados en el cuello. Los sitios de metástasis del cáncer de tiroides medular incluyen los ganglios linfáticos del cuello, los ganglios linfáticos centrales del pecho (mediastino), el hígado, los pulmones y los huesos. Aunque pueden producirse metástasis en la piel o el cerebro, son poco frecuentes.
Genética y herenciaEl protooncogén RET está ubicado en el cromosoma 10. Las mutaciones en este gen conducen a la expresión de proteínas tirosina quinasas receptoras mutantes, que son esenciales para la proliferación y el desarrollo celular. Las mutaciones de la línea germinal en RET son responsables de casi todos los casos de cáncer de tiroides medular familiar. En el caso del cáncer de tiroides medular hereditario, este se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el oncogén RET mutado.
Marcadores y diagnósticos
Aunque los niveles elevados de calcitonina sérica no son dañinos en sí mismos, pueden ser muy útiles para detectar tumores. El cáncer de tiroides medular también produce un segundo marcador, el antígeno carcinoembrionario (CEA), que se libera en la sangre, lo que lo convierte en otro marcador tumoral sérico. En general, las mediciones de CEA son menos sensibles que la calcitonina para detectar tumores, pero debido a su variabilidad relativamente menor, son más útiles para indicar la masa tumoral. Opciones de tratamientoLa cirugía y la radioterapia son los principales tratamientos para el cáncer de tiroides medular. Antes de la tiroidectomía, se deben controlar los niveles séricos de metoprina para evaluar la presencia de un feocromocitoma. Esto se debe a que aproximadamente el 25% de los pacientes diagnosticados con cáncer de tiroides medular pueden tener un síndrome MEN2A asociado.
PronósticoDependiendo de diferentes fuentes, la tasa de supervivencia general a 5 años para el cáncer de tiroides medular es del 80% al 86%, y la tasa de supervivencia a 10 años es del 75%. Dependiendo del estadio del cáncer, la tasa de supervivencia a 5 años puede alcanzar el 100% en el estadio I, el 98% en el estadio II, el 81% en el estadio III y solo el 28% en el estadio IV. Esto sugiere que el pronóstico del cáncer de tiroides medular después de la metástasis es peor que el del carcinoma celular de tiroides y el carcinoma papilar.
¿Cuáles son la patogenia y las mutaciones del cáncer medular de tiroides?