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El misterio de la epilepsia mioclónica progresiva: ¿por qué estos trastornos raros son tan difíciles de diagnosticar?
La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) es un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios raros caracterizados por mioclonías, resistencia al tratamiento y deterioro neurológico. Los diferentes tipos de PME tienen diferentes causas, generalmente asociadas con mutaciones autosómicas dominantes o recesivas y mitocondriales. La ubicación de la mutación genética también afecta la herencia y el tratamiento de la PME. El diagnóstico de PME es un desafío debido a la heterogeneidad genética y a las mutaciones genéticas no identificadas en algunos pacientes.
Actualmente no existe cura para la PME y el tratamiento se centra en controlar las mioclonías y las convulsiones con fármacos antiepilépticos (FAE).
Síntomas y signos
El síntoma más común de PME es el mioclono. Estas mioclonías pueden ser fragmentarias o multifocales y pueden desencadenarse por la postura, el comportamiento y estímulos externos como la luz, el sonido y el tacto. A medida que avanza la PME, las capacidades neurológicas de los pacientes disminuyen, lo que puede conducir a miopatía, neuropatía, deterioro cognitivo, ataxia cerebelosa y demencia. La variabilidad de los síntomas entre individuos hace que el diagnóstico sea más difícil, por lo que el diagnóstico de PME generalmente se basa en la tolerabilidad de los fármacos antiepilépticos y el uso de otras herramientas diagnósticas en combinación.
Diagnóstico
El diagnóstico de PME depende de los síntomas individuales, la eficacia de los medicamentos antiepilépticos y los resultados del electroencefalograma (EEG). Generalmente se realizan pruebas complementarias, como pruebas genéticas, pruebas enzimáticas y una biopsia de piel o músculo. Por ejemplo, el diagnóstico de la enfermedad de Lafora puede requerir una biopsia de piel, mientras que el síndrome de insuficiencia renal por acción y mioclono (síndrome AMRF) se confirma mediante pruebas genéticas.
Diagnóstico diferencial La PME se distingue principalmente de otras formas de epilepsia por su regresión progresiva y su resistencia al tratamiento. Por lo tanto, en las primeras etapas de la PME, los síntomas y el EEG pueden parecerse a los de otras formas de epilepsia, como la epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia mioclónica benigna infantil. Es extremadamente importante garantizar que las medidas de tratamiento iniciales sean apropiadas para monitorear la progresión de la enfermedad; un tratamiento incorrecto puede llevar a un diagnóstico incorrecto.Debido a las diferencias en la neurofisiología entre los pacientes, el proceso de diagnóstico mediante EEG puede ser un desafío.
Gestión del tratamiento
Actualmente no existe cura para la PME y el control de los síntomas es la estrategia principal. El tratamiento de las mioclonías y las convulsiones que afectan la calidad de vida de los pacientes es una prioridad, pero el manejo de los síntomas es difícil porque los pacientes con EMP pueden desarrollar tolerancia a los fármacos antiepilépticos. Ciertos medicamentos antiepilépticos como el ácido valproico, las benzodiazepinas y otros se utilizan ampliamente, pero deben elegirse con precaución porque algunos medicamentos como la vagrabaractina y la carbamazepina pueden empeorar los síntomas.
PronósticoActualmente, el único fármaco aprobado por la FDA para su uso solo en la epilepsia mioclónica es la clozapina.
El pronóstico de la PME depende en gran medida del tipo. Por ejemplo, mientras que los pacientes con enfermedad de cuerpos de Lafora generalmente entran en un estado vegetativo y mueren dentro de los 10 años del diagnóstico, algunos pacientes con PME viven hasta los 60 años. Sin embargo, las mioclonías graves pueden provocar caídas y lesiones, y los pacientes a menudo dependen de una silla de ruedas.
Estado de la investigación
Dado que la PME es tan poco frecuente, hay muy pocos estudios doble ciego que evalúen específicamente los efectos de diferentes fármacos antiepilépticos. El desafío en la investigación es la amplia variabilidad de los síntomas y las diferentes manifestaciones del EEG. Recientemente, se han utilizado estrategias de terapia con oligonucleótidos para reemplazar defectos genéticos en la ULD, mientras que medicamentos de Estados Unidos y Europa han ingresado al campo de tratamiento para la enfermedad de Lafora.
ConclusiónA medida que se profundiza la comprensión de estas enfermedades raras, la comunidad científica también está logrando avances en el tratamiento de la PME. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades siguen siendo un desafío. Ante una situación tan compleja, ¿quizás deberíamos pensar si el avance de la terapia génica y la medicina personalizada en el futuro pueden aportar nuevas esperanzas a estos pacientes?
