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¿Por qué la falta de este factor en la sangre te hace más propenso a sangrar?
La hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas, es un trastorno de la coagulación sanguínea causado por una mutación genética hereditaria que provoca que quienes la padecen presenten hematomas y sangrado con facilidad. La hemofilia B es causada por una deficiencia del factor de coagulación IX y es menos común que la hemofilia A, que es causada por una deficiencia del factor de coagulación VIII. La enfermedad fue identificada por primera vez como una forma distinta en 1952, y recibió el nombre de Stephen Christmas, la primera persona descrita con hemofilia B.
La prevalencia actual de la hemofilia B en la población general es de aproximadamente 1 en 10.000 a 40.000 personas, y aproximadamente el 15% de todos los hemofílicos tienen hemofilia B.
Síntomas y complicaciones
Los síntomas de la hemofilia B incluyen fácil aparición de hematomas, sangrado del tracto urinario, sangrado nasal y sangrado de las articulaciones. En términos de complicaciones, estos pacientes suelen tener un mayor riesgo de sufrir enfermedad periodontal y caries porque el miedo al sangrado puede conducir a una falta de buena higiene y cuidado bucal.
La manifestación oral más obvia de los pacientes con hemofilia B leve puede ser el sangrado gingival durante la caída de los dientes primarios o el sangrado prolongado después de la extracción dental, mientras que los pacientes graves pueden experimentar sangrado oral espontáneo.
Genética
El gen del factor IX se encuentra en el cromosoma X, por lo que es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, lo que explica el mayor número de pacientes varones. Los expertos señalan que la causa de la hemofilia B es una mutación en el gen F9, que afecta la producción del factor IX de coagulación sanguínea.
FisiopatologíaAlrededor de un tercio de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto ocurre cuando un gen muta aleatoriamente durante la reproducción y se transmite en la fecundación.
La ausencia del factor IX produce una mayor tendencia al sangrado, que puede ocurrir espontáneamente o en respuesta a un traumatismo menor. Cuando hay un trauma, la ausencia de factor IX interfiere en la cascada de coagulación.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
El diagnóstico de hemofilia B se puede realizar con pruebas de detección de coagulación, puntuaciones de sangrado y pruebas de factores de coagulación. Se debe prestar especial atención a diferenciar la enfermedad de otras afecciones como la hemofilia A y la enfermedad de von Willebrand.
Métodos de tratamiento
El tratamiento generalmente se administra cuando ocurre un sangrado importante y puede incluir factor IX intravenoso o transfusiones de sangre. Se deben evitar los AINE ya que pueden empeorar el sangrado. Cualquier procedimiento quirúrgico debe realizarse con la administración simultánea de agentes hemostáticos.Consideraciones dentalesEn noviembre de 2022, la FDA de EE. UU. aprobó Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) como la primera terapia genética para el tratamiento de la hemofilia B.
Cualquier cirugía, incluida la extracción dental simple, debe planificarse con anticipación para reducir el riesgo de sangrado excesivo, hematomas o formación de hematomas.
Estado de la investigación
Actualmente, se están realizando investigaciones sobre la hemofilia B, incluido un candidato a terapia genética, FLT180, que utiliza un virus adenoasociado para restablecer los niveles normales del factor IX.
Antecedentes históricosLos antecedentes familiares de Stephen Christmas, la primera persona descrita como afectada por la enfermedad de Christmas, que nació en 1947, y su experiencia con la enfermedad condujeron a mayores avances en la investigación médica.
Sociedad y cultura
La hemofilia B se conoce como la "enfermedad real" debido a su incidencia en familias reales británicas y de otras partes de Europa. La reina Victoria fue portadora de la enfermedad, que transmitió a otros miembros de la familia real.
¿Alguna vez has pensado en cómo el impacto de estas enfermedades raras en la salud pública podría cambiar la forma en que pensamos sobre la terapia genética?
