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¿Por qué la hemofilia B es menos común que la hemofilia A, pero igual de peligrosa?
La hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas, es causada principalmente por un defecto genético en el factor de coagulación IX, que conduce a una coagulación sanguínea anormal y propensa a congestión y sangrado. Aunque la incidencia de la hemofilia B es menor que la de la hemofilia A, sus riesgos ocultos preocupan tanto a los expertos como a los pacientes.
"La hemofilia B se distribuye de forma desigual entre hombres y mujeres y afecta principalmente a los hombres, lo que también es uno de sus peligros."
Antecedentes de la hemofilia
Hay muchos tipos de hemofilia, los más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. Según las estadísticas, la incidencia de la hemofilia B es aproximadamente una de cada 40.000 personas, lo que representa sólo el 15% de todos los pacientes con hemofilia. Tiene una historia de varias décadas y fue identificada por primera vez como una entidad patológica independiente en 1952.
Síntomas y complicaciones
Los principales síntomas de la hemofilia B incluyen: propensión a la congestión, sangrado uretral, sangrado nasal y sangrado en las articulaciones. Debido al miedo al sangrado, los pacientes a menudo descuidan la higiene bucal, lo que lleva a una mayor incidencia de enfermedad periodontal y caries. Las personas con hemofilia grave pueden incluso experimentar sangrado espontáneo que afecta varios tejidos de la boca.
"Los pacientes con hemofilia B experimentarán muchos episodios de sangrado oral a lo largo de sus vidas, lo que requerirá tratamiento para el sangrado un promedio de 29,1 veces al año."
Genes y fisiopatología
La hemofilia B es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. Debido a la falta de factor IX de coagulación, los pacientes tienen una capacidad hemostática deficiente después de una lesión y son propensos a sangrar. Según la investigación, el factor IX no puede iniciar adecuadamente el proceso de coagulación de la sangre cuando alguien sufre un trauma menor.
Diagnóstico y opciones de tratamiento
Los métodos para diagnosticar la hemofilia B incluyen pruebas de detección de coagulación, puntuaciones de sangrado y pruebas del factor de coagulación. El tratamiento se basa principalmente en la administración intravenosa de factor IX, con suplementos en casos de hemorragia importante. Con el avance de la ciencia y la tecnología, la terapia génica Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) fue aprobada por la FDA de EE. UU. en 2022, lo que brindó nuevas esperanzas a los pacientes con hemofilia B.
"Durante la cirugía se deben tomar las medidas necesarias para reducir el riesgo de sangrado, como el uso de fármacos hemostáticos."
Últimos avances en investigación
En el campo de la terapia génica, FLT180 es un nuevo candidato a tratamiento en desarrollo que muestra potencial para restaurar el factor IX de coagulación. Sin embargo, el éxito de esta terapia debe evitar la interferencia de la respuesta inmune y se necesita más investigación.
Impacto médico y sociocultural
Históricamente, la hemofilia B ha tenido un significado cultural único porque muchos miembros de familias reales europeas se vieron afectados por la enfermedad, lo que llevó a que la hemofilia B fuera llamada la "enfermedad real". En muchos países, la historia de la enfermedad y las experiencias de los pacientes han hecho que la sociedad preste cada vez más atención a la seguridad de la sangre y la conveniencia del tratamiento.
Aunque hay menos casos de hemofilia B que de hemofilia A, su impacto en la vida de los pacientes es obvio. Sin embargo, con el avance de la medicina moderna, la vida de los pacientes está cada vez mejor y protegida, y las opciones de tratamiento a las que se enfrentan también están aumentando. ¿Cómo evolucionará el futuro y cómo debemos afrontar los desafíos de la hemofilia B?
