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Un ancien mystère génétique : pourquoi les valves aortiques bicuspides sont-elles héréditaires ?
Parmi les nombreuses maladies cardiaques, la valve aortique bicuspide (BAV) est sans aucun doute l'une des plus intéressantes. On estime qu’environ 1,3 % des adultes sont touchés par cette malformation cardiaque congénitale, ce qui en fait la maladie cardiaque la plus courante à la naissance. Le BAV se caractérise par le fait que les deux valvules aortiques fusionnent au cours du développement fœtal, ce qui fait que la valvule aortique initialement à trois valvules devient à deux valvules. L’incidence de cette maladie, notamment dans certaines familles, nous amène à nous demander : quelle est l’ampleur de l’hérédité de ce gène ?
Le BAV est souvent héréditaire et, dans de nombreux cas, ne provoque aucun symptôme évident, mais les complications potentielles au fil du temps ne peuvent être ignorées.
Symptômes cliniques et complications
De nombreuses personnes atteintes de BAV ne développeront pas de problèmes de santé importants aux premiers stades. Cependant, ils peuvent constater qu’ils ne sont pas aussi performants que les personnes normales lors d’activités cardiorespiratoires de haute intensité et se fatiguent donc facilement. En vieillissant, la calcification des valvules peut entraîner une sténose aortique, qui peut entraîner d'autres complications.
Une valvule aortique calcifiée peut entraîner divers degrés de sténose aortique et nécessiter finalement une intervention chirurgicale cardiaque pour réparer ou remplacer la valvule endommagée.
Physiologie
La fusion valvulaire du BAV se produit généralement entre les valvules coronaires droite et gauche (environ 80 %) et ce type de fusion est considéré comme présentant un risque plus élevé de complications. En plus de la calcification, le BAV peut provoquer une dilatation de l'aorte et même la formation d'anévrismes. Des études ont montré que la matrice externe de l'aorte chez les patients BAV est significativement différente de celle des patients présentant des valves triples normales, ce qui peut être l'une des causes potentielles de maladie cardiaque.
Effets hémodynamiques
Le comportement hémodynamique des patients atteints de BAV est différent de celui d'une valvule cardiaque normale à trois valvules, ce qui entraîne une répartition inégale du flux sanguin. Lorsque le ventricule gauche du cœur se contracte, le flux inverse peut entraîner une insuffisance valvulaire, ce qui non seulement augmente le stress sur le cœur, mais peut également provoquer des changements structurels dans le cœur.
Diagnostic et imagerie
Le souffle cardiaque est l'un des premiers signes de diagnostic les plus courants chez les patients suspectés de BAV. Un examen plus détaillé peut être réalisé à ce moment avec un échocardiogramme ou une imagerie par résonance magnétique quadridimensionnelle (IRM 4D). En particulier, la technologie IRM 4D peut clairement représenter les caractéristiques du flux sanguin de l’ensemble du système circulatoire.
Suivi du traitement et du suivi
Une intervention chirurgicale est souvent nécessaire en cas de complications dues au BAV. Cela peut inclure le remplacement de la valvule aortique ou la dilatation du ballonnet, et les décisions concernant ces procédures dépendent des circonstances spécifiques du patient et des résultats de la surveillance. Selon des études universitaires, la durée de vie moyenne des patients présentant un bon fonctionnement valvulaire ou un léger dysfonctionnement valvulaire n’est pas différente de celle des personnes normales.
Caractéristiques épidémiologiques
La valve aortique bivalve est présente chez 1 à 2 % de la population générale. La nature génétique de la maladie entraîne son regroupement familial et son incidence est relativement élevée dans certains groupes ethniques. Des études récentes ont souligné que le BAV peut être lié à des mutations du gène NOTCH1 et présente les caractéristiques d'une transmission autologue dominante, mais présente une pénétrance incomplète.
À mesure que la compréhension des valvules aortiques bivalves s'approfondit, cette maladie cardiaque n'est plus un cas simple, mais est étroitement liée à l'interaction de la génétique, de l'environnement et du mode de vie. Dans les recherches futures, trouverons-nous davantage de liens et percerons-nous cet ancien mystère génétique ?
