Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatocerébrale, est une maladie héréditaire, caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans le corps.Cette maladie affecte souvent le cerveau et le foie, provoquant différents symptômes du nerf et du foie.De nos jours, avec l'avancement de la science médicale, la compréhension de la maladie de Wilson devient de plus en plus profonde.Cependant, lorsque la maladie présente des symptômes neurologiques, il peut souvent être mal diagnostiqué ou ignoré.
La maladie de Wilson se produit en raison de mutations dans le gène ATP7B, qui est responsable du transport de l'excès de cuivre dans la bile pour l'excrétion.Lorsque le gène est muté, le corps ne peut pas éliminer efficacement le cuivre, provoquant son accumulation dans le foie et le cerveau.
La maladie de Wilson présente une variété de symptômes neurologiques, et environ la moitié des patients éprouveront des problèmes tels que le déclin cognitif, les changements comportementaux et la raideur musculaire.Les symptômes neurologiques les plus courants comprennent:
De nombreux patients ne sont pas clairs sur leur statut lorsqu'ils développent d'abord des symptômes neurologiques et peuvent même attribuer ces conditions à d'autres causes, manquant la possibilité d'un diagnostic précoce.
Les symptômes hépatiques de la maladie de Wilson précèdent généralement les symptômes neurologiques, se manifestant comme des problèmes de fatigue, de jaunisse, d'ascite et de coagulation.Les patients souffrant de lésions hépatiques recherchent souvent un médecin à l'adolescence, cependant, de nombreux patients associés à des symptômes neurologiques sont souvent diagnostiqués dans la vingtaine ou même plus tard.
Le diagnostic de la maladie de Wilson comprend généralement des tests sanguins, des tests d'urine et une biopsie hépatique.Parce que les symptômes de la maladie de Wilson peuvent être similaires à de nombreuses autres maladies, le diagnostic est relativement compliqué.Les éléments de test impliqueront le contenu en cuivre, le niveau de céruloplasmine, etc.
Dans tous les cas confirmés, les niveaux de protéines de bronze ont été significativement réduits chez environ 80% à 95% des patients.Cet indicateur est non seulement utilisé pour le diagnostic de la maladie de Wilson, mais aide également les médecins à suivre les progrès de la maladie.
Le traitement de la maladie de Wilson implique généralement un ajustement et des médicaments alimentaires.Les patients doivent suivre un régime à faible cuivre pour éviter les aliments riches en cuivre tels que les noix et les fruits de mer.De plus, les options de traitement médicamenteuses comprennent les agents d'élimination du cuivre et les suppléments de zinc, qui sont conçus pour réduire la teneur en cuivre dans le corps.
En plus de la médecine et du régime alimentaire, les modes de vie des patients doivent également être ajustés.Par exemple, éviter les ustensiles de cuisine en cuivre est un détail de vie important.De plus, le diagnostic et le traitement précoces peuvent considérablement améliorer le pronostic et réduire le risque de développement ultérieur en problèmes de santé graves.
En bref, l'impact de la maladie de Wilson sur le système nerveux ne peut pas être sous-estimé.Si un parent a été diagnostiqué avec la maladie de Wilson, le dépistage génétique et l'évaluation de la santé doivent être effectués dès que possible afin que des mesures de prévention et de traitement correspondantes soient prises.Avez-vous également examiné si vous ou votre famille avez des risques potentiels pour la santé?