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Le mystère de la maladie de Wilson : pourquoi le corps accumule-t-il un excès de cuivre ?
La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépato-cérébrale, est une maladie héréditaire caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. Cette maladie affecte principalement le cerveau et le foie, provoquant une série de symptômes déroutants et douloureux.
Les symptômes de la maladie de Wilson sont généralement liés au cerveau et au foie, et les patients peuvent ressentir des symptômes liés au foie tels que des vomissements, de la fatigue, un gonflement abdominal, un gonflement des jambes, un jaunissement de la peau et des démangeaisons.
Selon l’étude, les symptômes neurologiques comprennent des tremblements, une rigidité musculaire, des difficultés à parler, des changements de personnalité, de l’anxiété et une psychose. La maladie de Wilson est causée par une mutation du gène ATP7B, responsable du transport de l’excès de cuivre dans la bile afin qu’il puisse être excrété du corps dans les selles. La maladie est héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui oblige la personne affectée à hériter d'une copie défectueuse du gène des deux parents.
Diagnostic et symptômes
Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile et nécessite généralement une confirmation par une combinaison d’analyses sanguines, d’analyses d’urine et d’une biopsie du foie. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour dépister les membres de la famille d’une personne affectée. La prévalence des patients est d’environ 1 personne sur 30 000 et les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 35 ans.
Les principaux symptômes chez les patients atteints de la maladie de Wilson comprennent une maladie du foie et des symptômes neuropsychiatriques. Certains patients sont identifiés uniquement parce qu’un membre de leur famille a reçu un diagnostic de maladie de Wilson.
Maladie du foie et symptômes neuropsychiatriques
La maladie du foie se manifeste souvent par de la fatigue, une jaunisse, une tendance aux saignements et une confusion, qui sont souvent associés à une encéphalopathie hépatique. Une pression excessive sur le foie peut entraîner des varices œsophagiennes et une ascite, et des examens courants peuvent révéler des signes de maladie hépatique chronique tels que des naevus stellaires.
Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie de Wilson développent des symptômes neurologiques ou psychiatriques. Cela peut commencer par un léger déclin cognitif et une maladresse, mais à mesure que la maladie progresse, des symptômes neurologiques spécifiques tels qu'une rigidité musculaire, des troubles de l'élocution, des mouvements désordonnés ou une dystonie peuvent se développer.
Effets sur les yeux, les reins et d'autres systèmes
La maladie de Wilson affecte également d’autres systèmes organiques, notamment les yeux, les reins, le cœur et le système endocrinien. Les dépôts de cuivre courants dans les yeux sont appelés anneaux de Kayser-Fleischer, tandis que les reins peuvent développer une acidose tubulaire rénale, ce qui entraîne des problèmes de dépôt de calcium dans les reins et une ostéoporose. De plus, le cœur peut être touché, ce qui entraîne une cardiomyopathie.
Les concentrations sériques de cuivre sont anormalement basses chez les patients atteints de la maladie de Wilson, mais les concentrations urinaires de cuivre sont généralement élevées, ce qui constitue un résultat diagnostique important.
Génétique et physiopathologie
Le gène de la maladie de Wilson est situé dans le gène ATP7B sur le chromosome 13 et est principalement exprimé dans le foie, les reins et le placenta. Ce gène code une protéine responsable du transport et de l’excrétion du cuivre. Dans la maladie de Wilson, ces fonctions sont altérées, ce qui entraîne une accumulation excessive de cuivre dans le foie, ce qui, avec le temps, peut provoquer une hépatite et un risque accru de cirrhose.
Méthodes de traitement
Le traitement actuel de la maladie de Wilson comprend une modification du régime alimentaire et une thérapie médicamenteuse. Il est généralement conseillé aux patients de suivre un régime pauvre en cuivre et d’éviter d’utiliser des ustensiles de cuisine en cuivre.
En termes de médicaments, le traitement privilégié est généralement un agent éliminant le cuivre, comme la pénicillamine. Chez les patients qui présentent initialement des symptômes neurologiques, la réponse initiale au traitement médicamenteux peut être sous-optimale et une surveillance régulière des concentrations urinaires de cuivre peut être nécessaire pour ajuster la dose.
Avec une connaissance de la cause et un traitement approprié, de nombreuses personnes peuvent gérer efficacement leurs symptômes et améliorer leur qualité de vie.
Avec l'amélioration des connaissances sur la maladie de Wilson et l'abandon de la perception négative du cuivre dans le passé, pouvons-nous mieux comprendre l'importance du cuivre dans l'organisme et comment mieux traiter cette maladie génétique complexe ? ?
