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La crise cachée du foie : comment la maladie de Wilson affecte-t-elle notre santé ?
La maladie de Wilson, également connue sous le nom d'hépatoencéphalopathie, est une maladie génétique caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l'organisme. La maladie affecte principalement le cerveau et le foie, et les premiers symptômes peuvent être subtils et confondus avec de nombreux autres problèmes de santé. Au fil du temps, les risques pour la santé que ces symptômes peuvent entraîner deviennent plus évidents, et un diagnostic et un traitement précoces sont cruciaux pour les personnes atteintes de cette maladie.
Les symptômes de la maladie de Wilson sont souvent liés au système nerveux et au foie, notamment les vomissements, la fatigue, le gonflement des jambes, le jaunissement de la peau, etc. Ces symptômes caractéristiques sont cruciaux pour un diagnostic précoce de la maladie.
Qu'est-ce que la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est causée par des mutations du gène ATP7B, responsable du transport de l'excès de cuivre dans la bile et de son excrétion sous forme de déchets. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, de sorte qu'une personne affectée doit hériter du gène muté de deux parents. La maladie de Wilson touche environ 1 personne sur 30 000 et survient généralement entre 5 et 35 ans.
Diagnostic de la maladie de Wilson
Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile et nécessite généralement une combinaison d'analyses sanguines, d'analyses d'urine et de biopsies hépatiques. Les médecins peuvent essayer de rechercher des indicateurs clés tels que les niveaux de cuivre et de protéine liant les enzymes du cuivre (céruloplasmine) dans le sérum. De manière générale, les personnes atteintes de la maladie de Wilson ont souvent de faibles taux de cuivre sérique et des taux de cuivre urinaire significativement élevés.
Dans le diagnostic de la maladie de Wilson, 93 % des cas peuvent porter un jugement préliminaire grâce à la détection du cuivre et de la protéine de liaison aux enzymes du cuivre dans le sang.
Symptômes de la maladie de Wilson
Symptômes liés au foie
Les effets sur le foie peuvent entraîner des problèmes tels qu'une faiblesse, une jaunisse, une accumulation de liquide dans l'abdomen et un gonflement des membres. Les maladies du foie peuvent provoquer une encéphalopathie hépatique, un état dangereux de confusion, un coma et des convulsions dues à une altération de la fonction hépatique.
Symptômes neuropsychiatriques
Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie de Wilson développent des symptômes neurologiques ou psychiatriques, qui commencent souvent par un léger déclin cognitif et une maladresse. Plus tard, des symptômes semblables à ceux de la maladie de Parkinson peuvent se développer, notamment une raideur musculaire, des mouvements lents et un déséquilibre.
Ces symptômes neuropsychiatriques ont un impact significatif sur le comportement et l'humeur du patient et peuvent entraîner de l'anxiété, de la dépression et d'autres problèmes.
Méthodes de traitement
Le traitement de la maladie de Wilson comprend généralement des modifications du régime alimentaire et des médicaments. Un régime pauvre en cuivre peut aider à réduire l’accumulation de cuivre dans le corps. Certains aliments tels que les champignons, les noix et les fruits de mer doivent être évités. Dans le même temps, en termes de médicaments, des médicaments tels que la pénicillamine et le trimamide sont souvent utilisés pour éliminer l'excès de cuivre du corps.
Un traitement et une prise en charge adaptés peuvent réduire efficacement le risque de problèmes hépatiques et rénaux et améliorer la qualité de vie des patients.
L'avenir de la maladie de Wilson
Un diagnostic approprié et un traitement rapide sont essentiels pour les patients atteints de la maladie de Wilson. Avec les progrès de la technologie médicale, les options de traitement de la maladie de Wilson deviendront plus diversifiées à l'avenir. Les chercheurs recherchent également de nouveaux traitements pour améliorer les résultats pour les patients, en particulier dans les conditions difficiles à traiter.
La crise cachée de la maladie de Wilson est cachée dans tous les recoins de la vie. Comment devrions-nous approfondir nos connaissances et notre compréhension de cette maladie à l'avenir pour mieux la prévenir et la traiter ?
