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Saviez-vous comment la maladie de Von Hippel-Lindau affecte votre vision et votre équilibre ?
La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), également connue sous le nom de syndrome de Von Hippel-Lindau, est une maladie génétique rare impliquant une série de problèmes dans plusieurs systèmes. Cette affection se caractérise par des kystes viscéraux et des tumeurs bénignes avec un risque potentiel de transformation maligne. Les troubles VHL sont causés par des mutations du gène suppresseur de tumeur de Von Hippel – Lindau situé sur le chromosome 3p25.3.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes de la maladie VHL comprennent des maux de tête, des problèmes d'équilibre et de marche, des étourdissements, une faiblesse, des problèmes de vision et une tension artérielle élevée. La maladie peut également provoquer les problèmes de santé suivants :
"Environ 40 % des patients atteints de la maladie VHL sont accompagnés d'un hémangioblastome du système nerveux central, et on peut le retrouver chez 60 à 80 % des personnes."
Parmi eux, l'hémangioblastome rétinien (angiomatose) survient chez 37,2 % des patients, ce qui entraîne une perte de vision assez courante. En outre, d’autres organes peuvent être affectés et les effets secondaires courants comprennent les accidents vasculaires cérébraux, les maladies cardiaques et les maladies cardiovasculaires. La plupart des patients VHL commencent à ressentir des symptômes vers la vingtaine, ce qui affecte profondément leur qualité de vie et leurs activités quotidiennes.
Mécanisme pathologique
La maladie VHL est causée par des mutations du gène suppresseur de tumeur VHL situé sur le bras court du chromosome 3. Ces mutations comprennent plus de 1 500 mutations germinales et somatiques. Il existe deux copies du gène dans chaque corps humain, et si l’une d’elles est muté, cela entraînera la production d’une protéine VHL dysfonctionnelle (pVHL). Cependant, les gènes normaux peuvent toujours produire des protéines fonctionnelles, ce qui rend la maladie héréditaire de manière autosomique dominante. Si un parent est porteur du gène défectueux, ses enfants courent un risque accru de développer des tumeurs.
Fonction de la protéine VHL
La protéine VHL (pVHL) joue un rôle crucial dans la régulation de l'oxygène, en particulier dans des conditions physiologiques avec de l'oxygène, la pVHL peut reconnaître et se lier à HIF1α et favoriser sa dégradation. Au contraire, dans des conditions hypoxiques ou lors de mutations du gène VHL, HIF1α choisit de se lier à HIF1β, activant ainsi la transcription de plusieurs gènes, ce qui peut affecter davantage le développement de tumeurs.
Méthodes de diagnostic
Lors du diagnostic de la maladie VHL, en fonction des antécédents familiaux du patient, des tests tumoraux spécialisés peuvent améliorer l'efficacité du diagnostic. En présence d'antécédents familiaux, la présence d'un hémangioblastome, d'un phéochromocytome ou d'un carcinome rénal suffit à confirmer le diagnostic. Les patients sans antécédents familiaux doivent subir des tests pour détecter au moins deux tumeurs afin de confirmer le diagnostic. En outre, des tests génétiques tels que le Southern blot et le séquençage génétique peuvent également être utilisés pour le diagnostic, offrant ainsi aux patients un parcours clinique plus clair.
Classification de la maladie VHL
La classification de la maladie VHL repose principalement sur le fait qu'elle soit accompagnée ou non d'un phéochromocytome. Il existe deux classifications de VHL : le VHL de type 1 sans phéochromocytome, tandis que le VHL de type 2 comprend les individus atteints de phéochromocytome et est subdivisé en trois sous-types : 2A, 2B et 2C.
Méthodes de traitement
La détection et le traitement précoces de manifestations spécifiques de la maladie VHL peuvent réduire considérablement les complications et améliorer la qualité de vie. Les patients subissent généralement un dépistage régulier de l'hémangioblastome rétinien, de l'hémangioblastome du SNC, du cancer rénal à cellules claires et du phéochromocytome. L’ablation chirurgicale précoce de ces tumeurs est essentielle dès l’apparition des symptômes.
"Le médicament Belzutifan pour le traitement du carcinome rénal lié au VHL est toujours à l'étude."
Épidémiologie
L'incidence de la maladie VHL est d'environ une naissance sur 36 000. À 65 ans, le taux d’incidence dépasse 90 %. L'âge au moment du diagnostic de la maladie varie de la petite enfance à 60 à 70 ans, l'âge moyen au diagnostic étant de 26 ans.
Contexte historique
La maladie VHL a été décrite pour la première fois par l'ophtalmologiste allemand Eugene von Hipper en 1904. Arvid Lindau a mené des recherches plus approfondies sur les tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale en 1927 et, en 1936, le terme « maladie de Von Hippel-Lindau » a commencé à être largement utilisé.
Cas notables
Historiquement, certains descendants de la famille McCoy ont été soupçonnés d'être porteurs de la maladie VHL. Selon un article publié dans Associated Press, les experts pensent que certains membres de la famille McCoy produisent trop d'adrénaline à cause du phéochromocytome, ce qui peut également affecter leur humeur et conduire à des conflits. Cela montre l'impact profond de la maladie VHL sur la vie.
Avez-vous déjà réfléchi à la possibilité que d'autres maladies rares puissent affecter par inadvertance notre vie quotidienne et nos relations interpersonnelles ?
