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Pourquoi certaines personnes deviennent-elles des « machines cachées productrices de cancer » ? Découvrez le mystère de la maladie de Von Hippel-Lindau !
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie héréditaire rare ayant des effets multisystémiques. La maladie est caractérisée par des kystes viscéraux et des tumeurs bénignes avec un risque potentiel de transformation maligne. La maladie de VHL est causée par des mutations du gène suppresseur de tumeur Von Hippel-Lindau sur le chromosome 3 (3p25.3), ce qui entraîne des problèmes de santé importants pour de nombreux patients.
Les symptômes de la maladie de VHL comprennent généralement des maux de tête, des problèmes d’équilibre et de marche, des étourdissements, une faiblesse des membres, des problèmes de vision et une pression artérielle élevée.
Signes et symptômes
Les patients atteints de VHL présentent souvent des symptômes de divers cancers, notamment l’hémangiome cérébral, le phéochromocytome et le carcinome à cellules rénales. Selon les recherches, environ 37,2 % des patients atteints de VHL développeront des hémangiomes, qui apparaissent généralement dans la rétine et entraînent souvent une perte de vision. Parmi eux, environ 40 % des patients atteints de VHL développeront des anévrismes cérébraux dans le système nerveux central, et un petit nombre de patients souffriront d’accident vasculaire cérébral, de maladie cardiaque ou de maladie cardiovasculaire. La plupart des patients atteints de VHL développent des symptômes dans la vingtaine, ce qui augmente la probabilité d’impact sur la fertilité, l’apprentissage et la qualité de vie.
Étiologie et pathogénèse
La maladie de VHL est causée par des mutations du gène suppresseur de tumeur VHL. Chaque cellule possède deux copies de ce gène, et si l’une d’entre elles mute, cela entraînera la production d’une protéine VHL anormale. Même si la deuxième copie du gène est toujours fonctionnelle, elle suffit à augmenter le risque de cancer. La maladie est héritée de manière autodominante, ce qui signifie qu’une seule copie de la mutation augmente le risque de développement d’une tumeur. Selon les statistiques, environ 20 % des cas de VHL sont de nouvelles mutations, tandis que les 80 % restants sont liés à l’hérédité familiale.
La protéine VHL joue un rôle clé dans la régulation du facteur inductible par la privation d'oxygène (HIF1α), qui active une variété de gènes associés à la croissance tumorale en cas d'hypoxie.
Processus de diagnostic
La clé du diagnostic de la maladie de VHL est de détecter les tumeurs qui lui sont associées. Chez un individu ayant des antécédents familiaux, la présence d’un seul hémangiome, d’un phéochromocytome ou d’un carcinome à cellules rénales est suffisante pour le diagnostic. En l’absence d’antécédents familiaux, il faut au moins deux tumeurs pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic génétique joue un rôle important dans le diagnostic de la maladie de VHL, principalement grâce à des technologies telles que le séquençage génétique pour dépister les membres de la famille. Chez les patients nouvellement diagnostiqués, la détection est plus difficile car les mutations ne peuvent pas être détectées dans les globules blancs.
Méthodes de traitement
La reconnaissance précoce et le traitement rapide de la maladie de VHL peuvent réduire considérablement les complications et améliorer la qualité de vie. Étant donné que la maladie de VHL peut conduire au développement d’une variété de tumeurs, les patients doivent être examinés régulièrement pour détecter les angiomes rétiniens, les tumeurs molles du système nerveux central, le carcinome à cellules rénales et le phéochromocytome. Si les hémangiomes du système nerveux central sont symptomatiques, une intervention chirurgicale est généralement pratiquée, tandis que le traitement de la rétine comprend généralement des méthodes telles que la photocoagulation et la cryothérapie. Les dernières recherches montrent également que le médicament Belzutifan, actuellement testé, pourrait être efficace contre le carcinome rénal lié au VHL.
Examen des antécédents médicaux
La maladie de VHL est relativement rare, avec une incidence d’environ un cas pour 37 000 naissances. À l’âge de 65 ans, le taux de pénétration de la maladie de VHL peut atteindre 90 %. Selon les statistiques, l’âge moyen du diagnostic clinique est de 26 ans, ce qui constitue le point commun de tous les patients. L'histoire de la maladie de VHL remonte à 1904, lorsque l'ophtalmologue allemand Eugen von Hippel a décrit pour la première fois les hémangiomes de l'œil, et Arvid Lindau a documenté les hémangiomes du cervelet et de la moelle épinière en 1927.
Il existe des cas bien connus où l'on pense que des membres d'une famille particulière ont développé la maladie de VHL, et la maladie peut être associée à des problèmes émotionnels parmi les membres de la famille.
La maladie de von Hippel-Lindau affecte non seulement la santé physique du patient, mais également de nombreux aspects psychologiques et familiaux. Notre compréhension approfondie de la maladie de VHL, associée à l’exploration des méthodes de traitement, peut-elle réellement améliorer la vie de ces patients ?
