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Savez-vous quel âge peut vivre une personne atteinte de dystrophie musculaire de Baker
La dystrophie musculaire de Becker est une maladie héréditaire causée par un défaut génétique qui touche principalement les hommes et provoque une faiblesse musculaire constante, en particulier au niveau de la musculature des jambes et du bassin. Il s’agit d’une maladie apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, toutes deux résultant de mutations dans le même gène. Cependant, la dystrophie musculaire de Beck progresse relativement lentement et de nombreux patients conservent la capacité de marcher même dans la cinquantaine ou la soixantaine, ce qui rend la maladie un peu plus tolérable et la qualité de vie du patient préservée.
Symptômes et symptômes
Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire de Becker comprennent une faiblesse musculaire dans les jambes et le bassin, ainsi qu’une perte de masse musculaire.
De plus, les patients peuvent connaître une croissance des muscles du mollet entre cinq et quinze ans, car le corps compense la perte de force musculaire, mais au fil du temps, ce tissu musculaire est finalement remplacé par de la graisse et un remplacement du tissu conjonctif, ce qui entraîne le phénomène connu sous le nom de pseudohypertrophie. Bien que cette affection puisse également se produire dans les bras, le cou et d’autres parties du corps, elle est moins visible que dans les membres inférieurs.
Complications potentiellesLes complications potentielles de la dystrophie musculaire de Becker comprennent l’arythmie cardiaque, le dysfonctionnement pulmonaire et la pneumonie. De plus, la maladie présente une incidence relativement faible de troubles psychologiques par rapport à la dystrophie musculaire de Duchenne. En raison des changements de la maladie, la qualité de vie du patient peut être affectée, mais avec un traitement approprié et des dispositifs d’assistance, de nombreux patients sont capables de conserver un certain degré d’indépendance.
Contexte génétique
La dystrophie musculaire de Beck est causée par une mutation ou une délétion du gène DMD, situé sur le chromosome X et hérité de manière récessive liée au chromosome X.
Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X, si l’un est défectueux, l’autre peut généralement compenser la perte, de sorte que les femmes présentent rarement des symptômes évidents. Chez les enfants de porteurs, le statut de porteur de la mère affecte leur risque de développer la maladie, les porteurs ayant 50 % de chances de transmettre la mutation à chaque grossesse.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Becker nécessite généralement un examen physique pour évaluer le développement musculaire et une biopsie musculaire pour vérifier la présence d’anticorps dans les cellules musculaires. De plus, la création de tests biochimiques et de tests génétiques pour vérifier les mutations du gène DMD constitue un moyen efficace de diagnostiquer progressivement la maladie.
Méthodes de traitement
Bien qu’il n’existe toujours pas de remède contre la dystrophie musculaire de Becker, certaines stratégies de prise en charge peuvent réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. La physiothérapie, la chirurgie corrective et l’utilisation d’appareils fonctionnels (tels que des fauteuils roulants et des appareils orthopédiques) contribuent tous au maintien de la force et de la fonction musculaire. Les médicaments immunosuppresseurs tels que les stéroïdes peuvent ralentir la progression de la maladie.
Progrès de la recherche
À mesure que la recherche scientifique progresse, de nouveaux traitements sont développés, tels que la thérapie génique et d’autres médicaments spécifiques, conçus pour cibler les causes profondes de la maladie.
Conclusion
Bien que la durée et la qualité de vie varient selon les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Beck, des traitements améliorés et une meilleure compréhension de la maladie permettent à de nombreuses personnes atteintes de dystrophie musculaire de Beck de vivre jusqu'à leur cinquième ou sixième décennie. Cependant, ce à quoi nous devrions réfléchir est le suivant : tout en poursuivant le traitement de la maladie, comment pouvons-nous mieux soutenir ces patients et leurs familles ?
