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La cause mystérieuse de la dystrophie musculaire de Baker : pourquoi la maladie ne touche-t-elle que les hommes
La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une maladie héréditaire qui affecte principalement les muscles, entraînant un affaiblissement progressif des jambes et des muscles pelviens du patient. Semblable à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la DMO est causée par des mutations génétiques liées à la dystrophine, une protéine liée aux gros muscles. Cependant, l’évolution de la DMO est généralement lente, permettant souvent aux patients de maintenir leur capacité de marche jusqu’à la cinquantaine et la soixantaine grâce à une détection précoce. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie, les patients peuvent trouver un soulagement grâce à la physiothérapie, au corset et à la chirurgie correctrice.
La dystrophie musculaire de Baker est causée par des mutations du gène de la protéine antimusculaire, qui est un trait du chromosome X chez l'homme. La DMO est donc plus fréquente chez les hommes.
Symptômes et complications
Les symptômes chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Baker comprennent une faiblesse progressive des muscles des jambes et du bassin, accompagnée d'une perte de masse musculaire (atrophie musculaire). Les muscles péroniers gonflent généralement entre 5 et 15 ans, mais sont ensuite remplacés par de la graisse et du tissu conjonctif, entraînant une pseudohypertrophie. De plus, des complications telles que des arythmies cardiaques, une insuffisance pulmonaire et une pneumonie peuvent survenir.
Les troubles psychologiques sont moins fréquents chez les patients atteints de DMO que chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), mais ils doivent tout de même être notés.
Génétique et diagnostic
La DMO est une transmission récessive liée à l'X, ce qui signifie que seuls les hommes présentent généralement des symptômes. Les femmes ont deux chromosomes X. S’il y a un problème avec un chromosome X, l’autre peut encore assurer des fonctions normales, les symptômes sont donc rares. Pour les frères et sœurs de la patiente, le statut de porteur de la mère affecte le risque, une femme porteuse ayant 50 % de chances de transmettre la mutation DMD à chaque grossesse, son fils étant affecté.
Le diagnostic de la DMO nécessite généralement des tests tels qu'une biopsie musculaire, un test de créatine kinase et des tests génétiques pour confirmer le déficit en protéines anti-musculaires.
Traitement et pronostic
Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire de Becker, l'objectif du traitement est de contrôler les symptômes afin d'améliorer la qualité de vie du patient. Encourager l’activité est crucial, car une inactivité à long terme peut aggraver les problèmes musculaires. La physiothérapie peut aider à maintenir la force musculaire, tandis que les appareils fonctionnels tels que les appareils orthopédiques et les fauteuils roulants peuvent améliorer la mobilité et l'autonomie d'un patient. Dans certains cas, les patients peuvent avoir besoin d’un stimulateur cardiaque ou d’autres traitements personnalisés.
Les chercheurs testent actuellement divers médicaments visant à intervenir sur la cause profonde de la maladie, notamment des thérapies géniques et des médicaments antimicrobiens.
Orientations futures de la recherche
Actuellement, des recherches sont en cours pour tous les types de dystrophie musculaire. À mesure que la recherche scientifique progresse, de nombreux nouveaux traitements contre la dystrophie musculaire de Becker pourraient apparaître à l’avenir. Cependant, l'évolution de la maladie varie en fonction des circonstances spécifiques du patient. Par conséquent, la formation continue et le conseil génétique sont très importants pour les porteuses et les patientes qui planifient une grossesse.
Alors, comment pouvons-nous améliorer la sensibilisation à cette maladie rare afin qu'une détection et une intervention précoces puissent améliorer la qualité de vie des patients ?
