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Les secrets cachés dans les gènes : comment la dystrophie musculaire de Beck affecte-t-elle la capacité du corps à bouger ?
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, en particulier au niveau des jambes et de la région pelvienne. La maladie est causée par une mutation ou une délétion du gène de la dystrophine situé sur le chromosome X, responsable de la production de la protéine dystrophine qui maintient l’intégrité de la membrane cellulaire des fibres musculaires. Bien que la dystrophie musculaire de Beck soit liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), son évolution est plus douce et les personnes atteintes conservent généralement la capacité de marcher jusqu'à 50 ou 60 ans.
« Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire de Becker, mais avec un traitement et une gestion appropriés, les patients peuvent améliorer leur qualité de vie. »
Symptômes et signes
Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire de Becker comprennent :
- Affaiblissement progressif des muscles des jambes et du bassin, avec diminution de la masse musculaire.
- Les muscles du mollet peuvent initialement gonfler entre 5 et 15 ans, mais avec le temps, ces muscles sont finalement remplacés par de la graisse et du tissu conjonctif, ce qui entraîne une pseudohypertrophie.
- Bien que les muscles des bras, du cou et d’autres zones puissent également s’affaiblir, ils ne sont généralement pas aussi prononcés que ceux des jambes.
Complications
À mesure que la maladie progresse, les patients atteints de dystrophie musculaire de Becker peuvent développer des complications telles qu’une arythmie cardiaque, une insuffisance pulmonaire et une pneumonie. De plus, les troubles psychologiques sont moins fréquents dans la BMD que dans la DMD, mais il convient néanmoins de prêter attention à l'état de santé général du patient.
« Les problèmes cardiaques sont un sujet de préoccupation particulier dans la dystrophie musculaire de Becker. »
Génétique
La dystrophie musculaire de Beck est causée par une mutation du gène DMD situé sur le chromosome X et est une maladie génétique récessive liée au chromosome X. Étant donné que les femmes possèdent deux chromosomes X, si l’un d’eux est muté, le second est généralement normal. Les femmes présentent donc rarement des symptômes évidents. Selon ce modèle d’hérédité, les femmes porteuses du gène muté ont 50 % de chances de transmettre le gène à leurs enfants à chaque grossesse. Les hommes ne peuvent pas transmettre la mutation génétique à leurs fils, mais toutes leurs filles seront porteuses.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Becker repose généralement sur l'anamnèse et l'examen physique, qui peut noter une faiblesse des muscles des épaules et des bras et une hypertrophie des jambes inférieures. Les méthodes de diagnostic couramment utilisées comprennent :
- Biopsie musculaire : un petit morceau de tissu musculaire est prélevé et testé pour la protéine dystrophine.
- Test de créatine kinase : vérifie le niveau de créatine kinase dans le sang pour déterminer si les cellules musculaires sont endommagées.
- Tests électrodiagnostiques : ils confirment que la cause sous-jacente de la faiblesse musculaire est une lésion du tissu musculaire plutôt qu'une lésion nerveuse.
- Test génétique : détecte la suppression ou la mutation du gène DMD.
Options de traitement
Il n’existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire de Becker, et le traitement vise à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les patients sont encouragés à participer à une activité physique, car une inactivité prolongée peut accélérer la détérioration musculaire. La physiothérapie et l’utilisation d’appareils orthopédiques (tels que des appareils orthopédiques et des fauteuils roulants) peuvent aider à améliorer la mobilité. De plus, les immunosuppresseurs tels que les stéroïdes peuvent ralentir la progression de la maladie.
« Le maintien de la mobilité est essentiel à la survie à long terme de ces patients et peut même avoir un impact significatif sur leur indépendance dans la vie quotidienne. »
Pronostic
La dystrophie musculaire de Becker progresse à des rythmes différents d’une personne à l’autre et a généralement un meilleur pronostic que la dystrophie musculaire de Duchenne. Dans de nombreux cas, les patients peuvent maintenir une vie relativement indépendante pendant une période relativement longue. À mesure que la technologie progresse, les déambulateurs et autres appareils qui aident ces patients à maintenir leur qualité de vie leur permettent de continuer à participer aux activités quotidiennes.
La recherche sur la dystrophie musculaire de Becker continue de progresser et de nombreux traitements ciblant la cause sous-jacente sont encore en développement. Alors que nous étudions les moyens d’améliorer la vie de ces patients, nous devons nous demander : quels changements les futures avancées technologiques et médicales peuvent-elles apporter aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de Beck ?
