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Le saviez-vous ? Quelles anomalies immunitaires étonnantes se cachent derrière des concentrations d'IgE aussi élevées que 2 000 UI/mL ?
Le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E (HIES), en particulier sa forme autologue, le syndrome de Job ou syndrome de Buckley, est une maladie immunitaire hétérogène, il existe actuellement environ 300 cas de cette maladie rapportés dans la littérature.
Le HIES se caractérise par des infections récurrentes à Staphylococcus aureus « froides », une éruption cutanée inhabituelle de type eczéma et des kystes aériens (lésions élargies pouvant être remplies d'air, de pus ou de tissu cicatriciel) et des concentrations d'IgE extrêmement élevées. dans le sérum (> 2 000 UI/mL ou 4 800 mcg/L).
Physiologie
La pathogenèse du HIES est principalement due à une chimiotaxie anormale des neutrophiles, due à une production insuffisante d'interféron gamma par les lymphocytes T. La maladie peut être héréditaire de manière autodominante ou autorécessive. Les anomalies STAT3 héréditaires autologues s'accompagnent souvent de déformations faciales et dentaires évidentes. Les patients sont souvent confrontés au problème de ne pas pouvoir perdre normalement leurs dents de lait, et même d'avoir deux séries de dents en même temps.
Un mnémonique souvent utilisé pour se souvenir des symptômes est FATED : aspect rugueux ou léonin, abcès froids à Staphylococcus aureus, dents primaires conservées, taux d'IgE accrus et problèmes de peau tels que l'eczéma.
Diagnostic
Le diagnostic de HIES repose sur une concentration élevée d'IgE comme indicateur principal. Généralement, des niveaux d'IgE supérieurs à 2 000 UI/mL sont considérés comme des critères de diagnostic. Cependant, les patients âgés de moins de six mois peuvent développer des taux d’IgE extrêmement faibles ou à peine détectables. L'éosinophilie est également une constatation courante, avec plus de 90 % des patients présentant un éosinophile individuel comptant deux écarts types au-dessus de la moyenne normale.
Tapez
Le HIES se manifeste généralement tôt dans la vie par des infections récurrentes à Staphylococcus aureus et Candida, une pneumonie et des symptômes cutanés de type eczéma. Le syndrome d'hyper-IgE autologue (syndrome du travail) provoqué par un déficit en STAT3 est caractérisé par des anomalies faciales, dentaires et squelettiques caractéristiques. À l’âge de 16 ans, les traits caractéristiques du visage de ces patients sont pratiquement établis.
Ces caractéristiques comprennent généralement une asymétrie faciale, un front proéminent, des orbites profondes, une large arête du nez, un bout de nez large et charnu et une mandibule légèrement saillante. De plus, certains patients peuvent développer une scoliose et des fractures.
Traitement
La plupart des patients atteints de HIES reçoivent un traitement antibiotique à long terme pour prévenir l'infection à Staphylococcus aureus. D’excellents soins de la peau sont également très importants pour ces patients. De plus, des immunoglobulines intraveineuses à haute dose ont été proposées pour le traitement des patients souffrant d'eczéma sévère et de dermatite atopique.
Contexte historique
Le syndrome d'hyperimmunoglobuline E a été décrit pour la première fois par Davis et al. en 1966 chez deux filles aux cheveux roux qui présentaient une dermatite chronique et des abcès et une pneumonie récurrents à Staphylococcus aureus. En 1972, Buckley et al. ont décrit deux patients de sexe masculin présentant des symptômes similaires et un aspect facial rugueux, une éosinophilie et des taux sériques d'IgE élevés. Les deux symptômes sont considérés comme identiques et sont regroupés sous la grande catégorie du syndrome hyperimmun de la globuline E.
Conclusion
Au fur et à mesure que la compréhension du syndrome de la globuline hyperimmune E s'approfondit, les chercheurs se sont progressivement concentrés sur la manière d'améliorer la qualité de vie de ces patients. Du point de vue du système immunitaire, quels autres problèmes urgents se cachent derrière de telles anomalies ?
