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Le mystère du syndrome de Job : pourquoi ce déficit immunitaire rare est-il si difficile à ignorer
Dans le monde médical, le syndrome de Job (également connu sous le nom de syndrome de Buckley) est une maladie d’immunodéficience rare. Selon les données actuelles de la littérature, il existe environ 300 cas de cette maladie, qui affecte gravement la qualité de vie des patients, et dont la cause spécifique n'est pas encore entièrement comprise. Cet article explorera en profondeur les caractéristiques, la physiopathologie, les méthodes de diagnostic, les options de traitement et le contexte historique de ce syndrome.
Symptômes
Le syndrome de Job est caractérisé par des infections récurrentes à Staphylococcus aureus « froid » dues à un recrutement altéré des neutrophiles. De plus, les patients présentent souvent une éruption eczémateuse inhabituelle, une infection pulmonaire grave pouvant entraîner des kystes emphysémateux (qui peuvent être remplis d'air, de pus ou de tissu cicatriciel) et des taux sériques très élevés d'anticorps IgE (> 2000 UI/mL). ou 4800 mcg/L).
« Les symptômes de cette maladie, notamment des anomalies faciales et dentaires particulières, rendent la vie difficile à ceux qui en souffrent. »
Physiopathologie
La pathogenèse du syndrome de Job est principalement liée à une chimiotaxie anormale des neutrophiles, provoquée par une diminution de l'interféron gamma (IFN-γ) dans les lymphocytes T. La maladie peut être héritée de deux manières : autosomique dominante et autosomique récessive. Les défauts de la forme autosomique dominante du gène STAT3 entraînent des anomalies faciales, dentaires et squelettiques typiques. Un mnémonique courant est FATED : faciès rugueux ou léonin, abcès staphylococciques froids, dents de lait conservées, niveaux d'IgE élevés et problèmes de peau (tels que l'eczéma).
« Pour de nombreux patients, les traits du visage sont souvent apparents dès l’âge de 16 ans et comprennent une asymétrie faciale, un front proéminent et des yeux enfoncés. »
Méthodes de diagnostic
Des niveaux d'IgE supérieurs à 2 000 UI/mL sont généralement considérés comme diagnostiques d'HIES. Cependant, les enfants de moins de 6 mois peuvent avoir des niveaux d’IgE très faibles, voire indétectables. L'éosinophilie est présente chez plus de 90 % des patients, ce qui en fait une caractéristique diagnostique courante. De plus, les tests génétiques sont également très importants pour déterminer les défauts génétiques de STAT3 (syndrome de Job), DOCK8 (immunodéficience DOCK8), PGM3 (déficit en PGM3), SPINK5 (syndrome de Netherton) et TYK2.
Options de traitement
Pour la plupart des patients atteints du syndrome d’hyper-IgE, le traitement antibiotique à long terme constitue la base du traitement pour prévenir l’infection à S. aureus. De plus, de bons soins de la peau sont également essentiels. L'administration intraveineuse d'immunoglobulines à haute dose a également été proposée pour le traitement de l'eczéma sévère et de la dermatite atopique chez les patients atteints d'HIES.
Contexte historique Le syndrome de Job a été décrit pour la première fois en 1966 par Davis et al., qui ont découvert une dermatite chronique et des abcès staphylococciques récurrents et une pneumonie chez deux filles aux cheveux roux. Les chercheurs ont nommé la maladie Job parce que le corps du personnage biblique Job était couvert d'ulcères. En 1972, Buckley et al. ont décrit deux garçons présentant des symptômes similaires au syndrome de Job avec un faciès grossier, une éosinophilie et des taux sériques d'IgE élevés. Ces deux syndromes sont considérés comme des manifestations différentes de la même maladie et relèvent tous deux du syndrome HIES.Le syndrome de Job est une maladie d’immunodéficience rare qui pose de grands défis dans la vie des patients et de leurs familles. À mesure que la médecine progresse, serons-nous en mesure de diagnostiquer et de traiter cette maladie plus efficacement, améliorant ainsi la qualité de vie des patients ?
