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À la découverte des super pouvoirs des glandes surrénales : comment la 11β-hydroxylase affecte-t-elle le développement sexuel ?
La glande surrénale est une glande endocrine importante dans le corps humain, et sa fonction et son importance dans l’influence du développement du genre humain reçoivent de plus en plus d’attention. Lorsque les glandes surrénales ne parviennent pas à sécréter normalement des hormones, une série de maladies peuvent survenir, dont l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), en particulier l'HCS causée par un déficit en 11β-hydroxylase. Cette condition entraîne une augmentation anormale des hormones mâles (comme la testostérone) dans le corps, affectant le développement sexuel de l’embryon et de l’enfant. Cet article explorera comment le déficit en 11β-hydroxylase affecte le genre et révélera ses implications potentielles.
PhysiopathologieManifestations cliniquesLe déficit en 11β-hydroxylase entraîne une production excessive d’androgènes, principalement parce que la 11β-hydroxylase du cortex surrénalien est incapable de synthétiser le cortisol. En conséquence, les glandes surrénales réagissent de manière excessive, ce qui entraîne une surproduction d’androgènes.
En raison d’un déficit en 11β-hydroxylase, les patients présentent souvent des symptômes cliniques différents. Il s’agit notamment de la perte de sel au cours de la petite enfance et de l’hypertension artérielle au cours de la petite enfance et à l’âge adulte :
« L’hypertension est souvent l’une des caractéristiques cliniques les plus importantes du déficit en 11β-hydroxylase. »
Cependant, tous les patients ne connaîtront pas de perte de sel au début, cela dépend de la capacité des glandes surrénales à produire de l'aldostérone. À mesure que les bébés grandissent, beaucoup d’entre eux développent une hypertension artérielle, causée par une stimulation continue du cortex surrénalien.
Le rôle des hormones sexuelles
Parce que la 11β-hydroxylase n'est pas essentielle à la synthèse des hormones sexuelles, sa déficience entraîne une production surrénalienne excessive de DHEA, d'androstènedione et surtout de testostérone, ce qui peut affecter le développement sexuel de l'embryon et de l'enfant. Jouent un rôle clé. Cela signifie :
« Dans les cas graves, un fœtus génétiquement XX peut développer une apparence nettement masculine. »
Bien que les organes reproducteurs internes de ces embryons se développent normalement comme des femelles, les organes génitaux externes peuvent présenter des caractéristiques masculines ambiguës. Les fœtus XY ne présentent généralement aucune caractéristique anormale.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic de déficit en 11β-hydroxylase est généralement confirmé par des analyses sanguines révélant des niveaux significativement élevés de 11-désoxycortisol et de 11-désoxycorticostérone, qui sont des substrats de la 11β-hydroxylase. Bien que similaire au déficit en 21β-hydroxylase, l’hypertension dans le déficit en 11β-hydroxylase est souvent un indice important pour le diagnostic.
Stratégie de gestion
Le traitement principal de cette maladie est un traitement de substitution aux glucocorticoïdes à vie pour maintenir une fonction surrénalienne stable et supprimer la production excessive d’hormones. La perte de sel qui survient pendant la petite enfance peut être atténuée par une solution saline intraveineuse et de l’hydrocortisone à haute dose. En cas d’hypertension, l’utilisation de glucocorticoïdes permet de contrôler efficacement la production d’hormones en excès.
Conclusion
Alors que la recherche médicale sur la glande surrénale continue de s’approfondir, notre compréhension des maladies causées par un déficit en 11β-hydroxylase est devenue plus complète. Mais la question de savoir si ces changements physiologiques affecteront l’identité sexuelle et la santé mentale du patient est toujours un sujet qui mérite d’être discuté ?
