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Le mystère du déficit en 11β-hydroxylase : pourquoi provoque-t-il des modifications dans les organes reproducteurs des nourrissons ?
Le déficit en 11β-hydroxylase (11β-OH CAH) est une hyperplasie congénitale des surrénales causée par le déficit en 11β-hydroxylase, une enzyme qui contrôle la synthèse du cortisol, entraînant une production excessive d'androgènes. Cette maladie a un impact significatif sur le développement des organes reproducteurs des nouveau-nés. La complexité de cette maladie réside non seulement dans ses effets physiologiques, mais aussi dans son impact sur l’identité de genre et les rôles de genre dans la société. Cet article examinera les manifestations cliniques, la physiopathologie, le processus de diagnostic et la gestion de cette maladie.
Manifestations cliniquesLe 11β-OH CAH peut provoquer une androgénicité des organes reproducteurs des fœtus femelles en raison d'une production excessive d'androgènes.
Dans cette maladie, la carence en potassium dans les glandes surrénales, qui joue un rôle important dans la synthèse du cortisol, entraîne une production excessive d'androgènes, notamment de déhydroépiandrostérone (DHEA), d'androstènedione et de testostérone.
Cela se traduit à des degrés divers de la variabilité des périodes fœtale et postnatale. Chez un fœtus féminin, les organes génitaux externes peuvent être de sexe inconnu, tandis que les organes génitaux internes se développent généralement normalement.PhysiopathologieDans ce trouble, les organes génitaux externes d'un fœtus XX (génétiquement féminin) peuvent paraître plus masculins que ceux d'un fœtus mâle normal, tandis qu'un fœtus XY (génétiquement mâle) ne présente généralement aucune déformation évidente.
La 11β-hydroxylase joue un rôle important sur la membrane mitochondriale interne du cortex surrénalien en convertissant la 11-désoxycorticostérone en corticostérone et les 11-désoxystéroïdes en cortisol. Cette perte de fonction entraîne une hyperplasie surrénalienne, avec une augmentation persistante de l’ACTH. Cette augmentation des niveaux d’adrénaline provoque d’autres symptômes tels que l’hypertension artérielle.
Processus de diagnostic
Le diagnostic de 11β-OH CAH repose principalement sur des analyses sanguines recherchant des niveaux élevés de 11-désoxycortisol et de 11-désoxystéroïdes. Comparé à d’autres formes d’hyperplasie surrénalienne congénitale, ce trouble est facilement reconnu par la présence d’hypertension. Les tests génétiques précoces peuvent également identifier efficacement différentes mutations de la maladie et aider à fournir un traitement en temps opportun.
Le diagnostic et la prise en charge de ce trouble sont similaires à ceux du déficit en 21-hydroxylase, mais une supplémentation en minéralocorticoïdes n’est pas nécessaire.
Méthodes de gestion
Le traitement principal de l’HCA 11β-OH est un traitement de substitution aux glucocorticoïdes à vie pour prévenir l’insuffisance glandulaire et réduire la production excessive d’androgènes. Le traitement de la perte de sel pendant la période néonatale comprend généralement des liquides intraveineux et de l’hydrocortisone à haute dose. À mesure que nous vieillissons, l’hypertension artérielle peut être améliorée en contrôlant la production d’hormones.
ConclusionEn tant que maladie congénitale rare, le déficit en 11β-hydroxylase provoque non seulement de nombreux changements physiologiques, mais implique également la santé mentale et l'adaptation sociale du patient. À mesure que notre compréhension de cette maladie s’approfondit, une question importante à laquelle les professionnels de la santé devront faire face est de savoir comment mieux prendre soin et soutenir les familles et les patients touchés par cette maladie ?
