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Le lien hypertension-surrénale : pourquoi le déficit en 11β-hydroxylase est-il une crise potentielle ?
Lorsqu'on discute des causes de l'hypertension artérielle, de nombreuses personnes ne pensent pas au rôle des glandes surrénales. Cependant, le déficit en 11β-hydroxylase (11β-OH CAH) fournit un exemple préoccupant de la manière dont un dysfonctionnement surrénalien peut provoquer une hypertension artérielle et d’autres problèmes de santé.
11β-OH CAH est une hyperplasie surrénale congénitale causée par une production excessive d'androgènes due à un déficit de 11β-hydroxylase dans les glandes surrénales.
La physiopathologie de ce trouble est complexe car elle implique une surproduction d'aldostérone et de l'hormone. Un déficit en 11β-hydroxylase entraîne une altération de la synthèse de l'aldostérone, entraînant un déséquilibre électrolytique et une augmentation de la pression artérielle. Surtout pendant l’enfance et plus tard à l’âge adulte, ces conditions entraîneront chez les patients des symptômes importants d’hypertension.
Symptômes
Pour les patients atteints de 11β-OH CAH, la manifestation des effets minéralocorticoïdes peut être divisée en deux étapes. Au début de la petite enfance, de nombreux patients peuvent subir une perte de sel, qui se transforme en accumulation de sel et en hypertension à mesure qu'ils vieillissent.
Dans ce trouble, les symptômes secondaires incluent l'incapacité à prendre du poids pendant la petite enfance et des vomissements, suivis d'une déshydratation et d'une acidose métabolique potentiellement mortelles.
Les nourrissons peuvent présenter un équilibre électrolytique anormal et, plus tard dans l'enfance et à l'âge adulte, ils peuvent rencontrer des problèmes d'hypertension en raison de niveaux élevés de COD. Bien que le DOC soit un minéralocorticoïde faible, il atteint des niveaux suffisamment élevés pour affecter l’équilibre des ressources dans cette maladie.
Effets des hormones sexuelles
Une autre caractéristique notable du 11β-OH CAH est la production excessive d'androgènes. Puisque l’activité de la 11β-hydroxylase n’est pas directement impliquée dans la synthèse des hormones sexuelles, le cortex glandulaire produira une surproduction d’hormones telles que l’androstérol et la déhydroépiandrostérone, ce qui entraînera des caractéristiques de virilisation visibles chez les fœtus féminins et les enfants. Par exemple, un fœtus féminin peut développer des organes génitaux ambigus et, jusqu'à l'âge adulte, la fertilité féminine est généralement normale, voire inhibée par les hormones.
L'impact de niveaux élevés d'androgènes sur les fœtus masculins n'est généralement pas évident, mais chez certains patients masculins, le phénomène d'un pénis géant peut survenir.
Des mutations plus légères se manifestent à l'adolescence et à l'âge adulte et peuvent se manifester par des symptômes tels qu'une croissance prématurée des poils pubiens et un développement osseux excessif. Bien qu'il ait déjà été rapporté que le déficit en 43-hydroxylase provoque de l'hirsutisme et des irrégularités menstruelles, la littérature actuelle indique que cette affection est assez rare.
Aperçu de la physiopathologie
La base biologique du déficit en 11β-hydroxylase peut être attribuée à la P450c11βase, une cytochrome P450 oxydase présente sur la membrane mitochondriale du cortex surrénalien. Des défauts de cette enzyme peuvent affecter le processus de conversion de la progestérone, entraînant diverses anomalies physiologiques observées aujourd'hui. Comme il existe de nombreux allèles du gène défectueux, les symptômes varient d’une personne à l’autre.
Diagnostic
Pour le diagnostic de 11β-OH CAH, les médecins vérifient généralement les niveaux de 11-désoxycortisol et de DOC dans le sang pour confirmer la maladie. Les caractéristiques cliniques de ce trouble sont similaires à celles du déficit en 21-hydroxylase, mais la présence d'une hypertension est souvent essentielle à la reconnaissance.
Gestion et traitement
Selon les résultats de recherche actuels, le traitement principal du 11β-OH CAH est une thérapie de remplacement des glucocorticoïdes à long terme, dans le but de prévenir l'adénopathie et d'inhiber la production excessive de corticostéroïdes minéraux et d'androgènes. La perte de sel chez les nouveau-nés peut être gérée avec des liquides intraveineux, du glucose et de l'hydrocortisone à forte dose, alors qu'un remplacement à long terme ne nécessite généralement pas de minéralocorticoïdes.
La thérapie continue de remplacement des glucocorticoïdes à haute dose doit être soigneusement titrée pour garantir qu'elle supprime les androgènes sans affecter négativement la croissance.
En fin de compte, le 11β-OH CAH a un impact significatif sur la qualité de vie des patients et sur les risques pour la santé. Plutôt que de simplement considérer ce problème comme un problème physiologique, nous devons mieux comprendre l’impact de cette maladie tout au long de la vie, notamment en termes de prise en charge et de pronostic. Avez-vous déjà pensé que la cause première de l’hypertension artérielle pourrait être la santé de vos glandes surrénales ?
