Language
Country/Area
No result found
Des complications asymptomatiques aux complications sévères : comment les symptômes apparaissent-ils discrètement chez les patients atteints de CCM ?
Les malformations vasculaires cérébrales, également appelées malformations caverneuses cérébrales (CCM), sont des tumeurs qui apparaissent dans le système nerveux central et ressemblent à des hémangiomes. Contrairement aux hémangiomes conventionnels, les CCM sont composés de vaisseaux dilatés et de gros canaux vasculaires mal fermés et souvent entrelacés avec les tissus sous-jacents. La zone de lésion ne comporte qu’une seule couche de cellules endothéliales et est dépourvue de tissu nerveux. Ces structures vasculaires à parois minces apparaissent comme des sinusoïdes remplis de sang stagnant. À mesure que la maladie progresse, les symptômes du patient peuvent évoluer, allant de l'absence de symptômes à des complications graves, ce qui rend la maladie complexe et imprévisible.
La plupart des lésions CCM surviennent dans le cerveau, mais n’importe quel organe peut être touché.
Symptômes et signes de la CCM
Les symptômes cliniques du CCM comprennent souvent des maux de tête récurrents, des déficits neurologiques locaux, une hémorragie cérébrale et une épilepsie, mais parfois les lésions peuvent ne présenter aucun symptôme évident. La localisation spécifique de la lésion affectera directement la nature et la gravité de ses symptômes. Chez certains patients, ces symptômes peuvent se développer silencieusement sur plusieurs années, provoquant finalement inquiétude et anxiété.
Association entre CCM et hémangiome veineux
Dans environ 30 % des cas, la CCM peut coexister avec des malformations veineuses (c’est-à-dire des anomalies veineuses du développement). Ces anomalies veineuses peuvent apparaître sous forme de vaisseaux linéaires renforcés ou de structures arborescentes ressemblant à des cheveux qui ressemblent à la coiffure de Méduse de la mythologie grecque.
Ces lésions sont considérées comme des anomalies du développement du drainage veineux normal et ne doivent pas être retirées au hasard car des infarctus veineux ont été signalés.
Relation entre la génétique et la CCM
La CCM familiale survient dans trois loci génétiques connus. Le gène CCM1 code pour KRIT1 (Krev interacting trap 1), qui se lie à ICAP1alpha (protéine alpha associée au domaine cytoplasmique de l'intégrine), une protéine qui interagit avec l'intégrine β1.
Mécanisme et diagnostic
L'exploration des mécanismes moléculaires du CCM a révélé que les cellules endothéliales de ces lésions peuvent subir une transition endothéliale-mésenchymateuse, et que la coagulation immunitaire et l'hypoxie sont également mal régulées dans le CCM. Le diagnostic est généralement établi par imagerie par résonance magnétique (IRM), qui utilise l’imagerie par écho de gradient pour révéler des lésions petites ou ponctuées.
Les CCM silencieux sont souvent découverts fortuitement sur l'IRM, soulignant leur développement asymptomatique potentiel.
Traitement et morbidité
Pour les CCM présentant des symptômes évidents, le traitement se limite généralement à la chirurgie, qui dépend de la localisation spécifique de la lésion. Actuellement, il n'existe toujours pas de médicament disponible pour traiter les CCM. Selon les statistiques, l’incidence de la CCM dans la population générale est d’environ 0,5 % et les symptômes cliniques apparaissent généralement entre 20 et 30 ans.
Perspectives d'avenir
À mesure que la recherche s’approfondit, notre compréhension du CCM augmente, mais il reste encore des mystères à résoudre. L’association entre les lésions invisibles et les effets secondaires potentiels sera un défi auquel la communauté médicale devra faire face à l’avenir. Quels facteurs entraîneront la progression de la CCM d’un stade asymptomatique à un stade sévère, et comment cela affectera-t-il la qualité de vie du patient au cours de sa vie ?
