L'hémangiome caverneux du cerveau (CCM) est un hémangiome caverneux qui se produit dans le système nerveux central. Ce type de lésions est caractérisé par de grands vaisseaux sanguins et un grand nombre de canaux veineux, qui ont du ventre rond et des murs minces, et sont généralement remplis de sang à évolution lente. Le diamètre du CCM peut aller de quelques millimètres à quelques centimètres, principalement dans le cerveau, mais peut également affecter d'autres organes. La lésion a une variété de manifestations cliniques, qui peuvent inclure des maux de tête récurrents, des défauts nerveux locaux et même un AVC hémorragique. Dans certains cas, le CCM peut ne pas avoir de symptômes évidents.
La plupart des cas sont asymptomatiques, ce qui signifie que cette lésion peut ne pas être diagnostiquée rapidement chez de nombreux patients.
En raison de la structure de profondeur différente de l'infection au CCM, la nature et la gravité des symptômes varient. L'outil préféré pour diagnostiquer le CCM est l'imagerie par résonance magnétique (IRM), en particulier lors de la numérisation à l'aide de séquences d'écho de gradient spécifiques. Cette technique peut révéler des lésions petites ou ponctuées qui peuvent être négligées dans d'autres tests. De plus, les lésions CCM seront plus évidentes dans l'imagerie FLAIR.
IRM peut non seulement aider les médecins à voir les lésions, mais aussi tomber sur le CCM asymptomatique tout en recherchant une autre pathologie.
La forme de succession familiale du CCM est associée à trois loci génomiques connus. Ces trois gènes codent respectivement KRIT1, Malcavernin et PDCD10. Les mutations de ces gènes sont considérées comme le principal facteur pathogène de l'hémangiome caverneux dans le cerveau, qui est causé par environ 70% à 80% des cas. L'étude a souligné qu'il peut également y avoir un quatrième gène, CCM4, dont les mutations peuvent également conduire à la survenue de CCM, ce qui signifie que le CCM peut avoir d'autres facteurs génétiques qui n'ont pas été identifiés.
D'une manière générale, les médecins comptent sur l'IRM pour le diagnostic, qui révèlent un CCM potentiel lorsque les examens IRM réguliers révèlent des lésions dénuées de sens. De plus, les tomodensitogrammes sont plus efficaces pour la détection des saignements, de sorte que les tomodensitogrammes sont généralement prioritaires en cas de présomption de l'AVC de saignement. Si l'apparition de la lésion ne peut pas être déterminée sur une IRM, un neurochirurgien peut nécessiter une angiographie cérébrale.
CCM est une lésion à faible débit, il est donc souvent difficile de détecter en angiographie, ce qui rend la technologie d'imagerie médicale professionnelle particulièrement importante.
Le seul traitement efficace pour le CCM symptomatique est actuellement la chirurgie, selon l'emplacement de la lésion. Il n'y a actuellement aucun médicament pour le CCM, et le succès de la chirurgie dépend souvent du diagnostic préopératoire adéquat. Par conséquent, assurer des tests d'imagerie opportuns et précis est essentiel.
Dans l'ensemble, l'incidence de l'hémangiome caverneux dans le cerveau est d'environ 0,5%, et les symptômes cliniques se produisent généralement entre 20 et 30 ans. Ces lésions vasculaires peuvent être spontanées ou présentent des caractéristiques génétiques autosomiques dominantes. Avec le développement rapide de la technologie d'imagerie, nous pouvons nous attendre à ce que le diagnostic et le traitement soient plus précis à l'avenir.
Avec l'avancement de la technologie médicale, pouvons-nous trouver des moyens plus efficaces de diagnostiquer et de traiter le CCM pour réduire la douleur chez les patients?