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Le mystère caché dans le cerveau : comment se forme la CCM, une malformation cérébrovasculaire ?
La malformation caverneuse cérébrale (CCM) est un hémangiome caverneux qui se forme dans le système nerveux central et est considéré comme une variante de l'hémangiome. Cette maladie se caractérise par une dilatation de la lumière vasculaire avec des canaux vasculaires plus grands, d'apparence moins évidente et plus impliqués dans les tissus plus profonds. La taille des vaisseaux sanguins des patients varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres et, bien que la plupart des lésions se produisent dans le cerveau, n'importe quel organe peut être touché.
Les symptômes cliniques comprennent des maux de tête récurrents, des déficits neurologiques focaux, des accidents vasculaires cérébraux hémorragiques et l'épilepsie, mais le CCM peut être asymptomatique dans certains cas, ce qui rend son diagnostic plus compliqué.
Association entre CCM et malformations vasculaires veineuses
Dans une proportion de cas de CCM, 30 % coexistent avec un angiome veineux, qui sont des lésions qui apparaissent comme des vaisseaux linéaires améliorés ou une radiation de petits vaisseaux caractérisée par des "cheveux de Méduse" disposés en forme. Ces lésions sont considérées comme des anomalies du développement du drainage veineux normal. En raison du risque d'infarctus veineux, ces lésions ne doivent généralement pas être retirées, surtout si elles sont découvertes en même temps qu'un CCM nécessitant une résection, et doivent être abordées avec prudence.
Découverte génétique
Trois locus génétiques sont actuellement connus pour être impliqués dans le développement du CCM familial. Le gène CCM1 code pour KRIT1, qui interagit avec d'autres protéines, et les gènes CCM2 et CCM3 se sont également révélés associés à ce trouble. Plus intéressant encore, une étude de mutations spécifiques, telles que la mutation Q455X, a montré que ces mutations sont associées à des groupes de cas dans certaines régions. Cela a été particulièrement observé parmi les premières communautés d'immigrants espagnols du nord du Nouveau-Mexique.
Les mutations de trois gènes, CCM1, CCM2 et CCM3, représentent 70 à 80 % de tous les cas de CCM, et les 20 à 30 % des cas restants peuvent être causés par des gènes encore non identifiés.
Mécanisme pathologique
Plusieurs études ont confirmé les mécanismes pathologiques moléculaires du CCM. Il a été rapporté que les cellules endothéliales de ces malformations vasculaires cérébrales subissent une transition endothéliale vers mésenchymateuse et peuvent, dans certaines conditions, recruter des cellules non mutées dans la lésion. Des preuves récentes suggèrent que la thrombose immunitaire et les réponses hypoxiques liées au CCM sont également dérégulées.
Méthodes de diagnostic
Les méthodes de diagnostic actuelles reposent principalement sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM), en particulier l'utilisation de l'IRM à séquence d'écho de gradient pour détecter des lésions petites ou ponctuées. L’imagerie FLAIR présente également des avantages par rapport à l’imagerie standard pondérée en T2 pour montrer certaines lésions. Souvent, un CCM au repos est découvert accidentellement lors de la recherche d’autres pathologies, et dans le cas d’un saignement, les tomodensitogrammes sont plus efficaces pour montrer de nouveaux saignements.
Lorsque les résultats de l'IRM n'identifient pas de manière concluante la lésion, le chirurgien peut ordonner une angiographie cérébrale pour confirmer davantage le diagnostic. Toutefois, les CCM étant des lésions à faible débit, elles ne sont souvent pas visibles sur l'angiographie.
Méthodes de traitement
Le seul traitement actuel du CCM symptomatique est la chirurgie, en fonction de la localisation de la maladie. À ce jour, il n’existe aucune option médicamenteuse pour traiter la CCM, laissant les patients dépendants de la chirurgie pour gérer cette maladie.
Taux d'incidence
Dans la population générale, l'incidence du CCM est d'environ 0,5 %, les symptômes cliniques apparaissant généralement entre 20 et 30 ans. La formation de ce type de maladie vasculaire n’est plus simplement considérée comme congénitale et certains cas peuvent également survenir de manière récente.
La formation de malformations vasculaires cérébrales CCM reste un domaine plein de mystère À mesure que les recherches se poursuivent, pouvons-nous trouver des traitements plus efficaces ?
