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De la maladie de Parkinson à la MSA : pourquoi l'atrophie multisystématisée est-elle mal diagnostiquée ?
L'atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurodégénérative rare dont les symptômes imitent souvent ceux de la maladie de Parkinson, ce qui complique le diagnostic. Les caractéristiques de la MSA comprennent des tremblements, une bradykinésie, une raideur musculaire et une instabilité posturale, accompagnées d'un dysfonctionnement du système nerveux autonome, qui amène les patients à faire face à divers inconforts tels qu'une hypotension orthostatique, un dysfonctionnement des rapports sexuels et une diminution de la transpiration. De plus, la paralysie des cordes vocales est parfois l’une des premières manifestations cliniques de la maladie. Le chevauchement de ces caractéristiques fait que de nombreux patients sont diagnostiqués à tort comme étant atteints de la maladie de Parkinson au stade initial.
La plupart des patients atteints d'atrophie multisystémique développent des symptômes entre 50 et 60 ans, et 55 % des cas sont des hommes, ce qui rend le diagnostic précoce assez difficile.
Les symptômes de la MSA varient d'une personne à l'autre et peuvent inclure des difficultés de coordination des mouvements et une démarche instable. Au cours de la progression des symptômes, environ 62 % des patients présentent d'abord un « syndrome d'akinésie-rigide », c'est-à-dire une initiation lente du mouvement. Au cours de cette étape, les patients développent souvent des problèmes d'équilibre et, au diagnostic initial, 22 % des cas présentent une dyskinésie cérébelleuse.
En outre, les problèmes du système nerveux autonome sont particulièrement prononcés dans l'AMS, et les patients peuvent souffrir d'urgence urinaire, de dysurie et d'autres symptômes neurologiques, qui sont souvent négligés dans les premiers stades, retardant ainsi le diagnostic. Parce que les différents symptômes de l'AMS sont parfois similaires à ceux d'autres maladies, et en raison du manque de médecins spécialistes, de nombreux patients ne reçoivent pas à temps le diagnostic et le traitement corrects.
De nombreux patients atteints de MSA ne répondent pas bien aux agonistes dopaminergiques de la maladie de Parkinson, ce qui peut être un indicateur important du diagnostic différentiel.
Bien que les recherches suggèrent que la MSA peut entraîner une dégénérescence neuronale supplémentaire, du moins chez certains patients, la cause exacte reste floue. Les dernières recherches mentionnent que l’alpha-synapsine pourrait jouer un rôle important dans cette pathologie, mais à mesure que le temps passe, les scientifiques s’efforcent toujours de comprendre la complexité de la maladie.
Le défi du diagnostic différentiel de l’AMS réside dans le fait que ses manifestations cliniques sont diverses et peuvent être confondues avec diverses autres maladies neurodégénératives. À moins qu’un examen pathologique soit effectué à l’autopsie, il est difficile de déterminer si un patient est réellement atteint de MSA. Étant donné que les caractéristiques pathologiques de la MSA ne sont souvent pas détectées lors des examens précoces, la plupart des cas sont diagnostiqués après l'apparition de symptômes évidents.
Au fil du temps, les personnes atteintes de MSA connaissent souvent un déclin progressif de leur capacité à faire de l’exercice, ce qui affecte grandement leur qualité de vie. La prise en charge des patients atteints de cette maladie nécessite le soutien d’une équipe multidisciplinaire comprenant, entre autres, des neurologues, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes. Ils peuvent proposer des programmes de réadaptation appropriés pour aider les patients à mieux s'adapter à la vie.
Les patients atteints de MSA vivent généralement 6 à 10 ans après le diagnostic, et environ 60 % des patients ont besoin d'un fauteuil roulant dans les cinq ans.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la MSA, la gestion des différents symptômes peut améliorer considérablement la qualité de vie. Cela nécessite une collaboration étroite entre le soutien social, les ressources médicales et la famille du patient.
Face à cette maladie complexe, nous devons réfléchir aux points suivants : quels facteurs de diagnostic et de traitement peuvent amener la communauté médicale à diagnostiquer à tort l’atrophie multisystémique comme d’autres maladies ?
