Language
Country/Area
No result found
Le mystère de l’atrophie multisystémique : pourquoi est-elle si difficile à diagnostiquer ?
L'atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par des troubles du système nerveux autonome tels que des tremblements, des mouvements lents, une raideur musculaire et une instabilité posturale, ainsi que par des symptômes tels que des troubles du mouvement. La maladie est causée par la dégénérescence progressive des neurones dans certaines zones du cerveau, notamment les noyaux gris centraux, le noyau olivaire inférieur et le cervelet.
De nombreuses personnes touchées par l'AMS souffrent d'un dysfonctionnement du système nerveux autonome, se manifestant souvent par une hypotension orthostatique, une impuissance, une diminution de la transpiration, une bouche sèche et une rétention urinaire ou une incontinence.
Selon les données, environ 55 % des cas de MSA surviennent chez des hommes, et les patients présentent généralement leurs premiers symptômes entre 50 et 60 ans. La MSA présente souvent des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, mais elle répond moins aux agonistes dopaminergiques utilisés pour traiter la maladie de Parkinson, ce qui rend le diagnostic de la MSA plus compliqué. Actuellement, seulement environ 9 % des personnes atteintes de MSA ressentent un véritable « tremblement de pilule ».
Manifestations cliniques et progrès
La MSA se caractérise par un dysfonctionnement autonome et au moins un symptôme moteur. Le symptôme initial le plus fréquent était le « syndrome d'hypokinésie-rigide », observé dans 62 % des premières visites. À mesure que la maladie progresse, les symptômes peuvent être divisés en trois grands types : les troubles du mouvement, les troubles cardiaques et cérébraux et le dysfonctionnement du système nerveux autonome.
"Les troubles du mouvement comprennent la lenteur et la raideur des mouvements, et l'écriture devient petite et recroquevillée. Les troubles cardio-cérébraux entraînent des difficultés de coordination et un équilibre instable, tandis que le dysfonctionnement du système nerveux autonome affecte de nombreux aspects des fonctions automatiques du corps, comme l'hypotension. incontinence urinaire et constipation, etc. »
Étant donné que les manifestations cliniques de l'AMS peuvent varier considérablement, de nombreux patients peuvent présenter de multiples symptômes mixtes de la maladie avant le diagnostic, conduisant finalement à un diagnostic retardé, voire à un diagnostic erroné d'autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson.
Défis de diagnostic
Le diagnostic de MSA repose généralement sur un examen médical détaillé, des antécédents familiaux, des études d'imagerie et des tests de laboratoire. Bien que les examens IRM et CT puissent montrer une atrophie cérébelleuse et pontine chez certains patients, ces changements d'imagerie ne sont pas toujours évidents, en particulier aux premiers stades de la maladie. De nombreux médecins ont une connaissance insuffisante de la MSA, ce qui entraîne une évaluation des cas qui confond souvent les symptômes d'autres affections.
Caractéristiques et causes pathologiques
Sur le plan pathologique, les principales caractéristiques de la MSA sont de vastes inclusions cytoplasmiques gliales (GCI) et des corps dits de Papp-Lantos, qui sont principalement composés d'α-synucléine. Ces caractéristiques biochimiques diffèrent considérablement selon les différents types de maladies neurodégénératives.
"L'atrophie multisystémique montre pathologiquement une accumulation d'alpha-synucléine dans les cellules gliales, alors que d'autres maladies similaires se trouvent principalement dans les neurones."
Bien que certaines études aient montré que la suppression de certains gènes peut être liée au développement de la MSA, la validité de ces résultats parmi les races reste controversée, ce qui ajoute également des défis supplémentaires au diagnostic de la MSA.
Traitement et pronostic
Actuellement, il n'existe toujours pas de solution fondamentale pour le traitement de l'AMS. Les soins continus et le soutien professionnel sont des éléments importants pour assurer la qualité de vie d'un patient. Les patients ont souvent de nombreux besoins, notamment des médicaments, une réadaptation professionnelle et de la parole, et bien plus encore. Bien que certains patients puissent répondre aux médicaments dopaminergiques, l’efficacité globale de ce type de thérapie n’est pas idéale.
Selon les recherches, la durée de vie moyenne d'une personne atteinte de MSA est d'environ 6 à 10 ans après l'apparition des symptômes. À mesure que la maladie progresse, environ 60 % des patients ont besoin d’un fauteuil roulant dans les cinq ans suivant l’apparition des symptômes moteurs, et peu de patients survivent après 12 ans.
"Les causes de décès liées à l'atrophie multisystémique sont similaires aux complications courantes, telles qu'une infection et une maladie aiguë."
En fin de compte, c'est sans aucun doute un chemin difficile pour les patients et leurs familles de faire face aux défis de l'AMS et même à l'inconnu des changements pathologiques. En comprenant le mystère et la complexité de cette maladie, les lecteurs peuvent-ils trouver des moyens plus appropriés d'améliorer les taux de diagnostic et la qualité de vie des patients ?
