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La période d’incubation de l’AMS : pourquoi ses premiers signes sont-ils souvent si difficiles à détecter ?
L'atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative rare caractérisée par des tremblements, des mouvements lents, une rigidité musculaire et une instabilité posturale (collectivement appelée maladie de Parkinson), ainsi qu'un dysfonctionnement autonome et une ataxie cérébelleuse. Dysharmonie. La maladie survient en raison de la dégénérescence progressive des neurones dans plusieurs parties du cerveau, en particulier les noyaux gris centraux, l'olive inférieure et le cervelet. Le trouble a été décrit pour la première fois en 1960 par Milton Shy et Glen Drager, et était alors appelé syndrome de Shy-Drager.
« Les premiers signes de l’AMS sont souvent difficiles à reconnaître, car les symptômes initiaux sont similaires à ceux d’autres maladies courantes. »
Les personnes touchées par l’AMS souffrent souvent d’un dysfonctionnement du système nerveux autonome, qui se manifeste souvent par une hypotension orthostatique, une impuissance, une perte de sécrétion sudorifique, une bouche sèche et une rétention urinaire. La paralysie des cordes vocales est l’une des manifestations cliniques importantes et parfois initiales de la maladie. Des études ont montré que la protéine alpha-synaptophysine présente chez les patients atteints d’AMS peut être à l’origine de la maladie. De plus, environ 55 % des cas d’AMS surviennent chez les hommes et les symptômes commencent généralement entre 50 et 60 ans.
Signes et symptômes initiaux
La présentation initiale de l’AMS est souvent vague, le premier signe le plus courant étant la bradykinésie, observée chez 62 % des patients lors de leur première visite chez le médecin. À mesure que la maladie progresse, les symptômes s’aggravent et peuvent être divisés en trois groupes principaux :
- Symptômes de la maladie de Parkinson : mouvements ralentis et raideur, l’écriture devient petite et illisible.
- Dysfonctionnement cérébelleux - difficulté de coordination des mouvements et de l'équilibre.
- Dysfonctionnement du système nerveux autonome - y compris hypotension orthostatique, incontinence urinaire, impuissance, etc.
« De nombreux patients font des chutes au cours de la première année. »
La présence de ces symptômes peut souvent être déroutante, surtout lorsque certains des symptômes de l’AMS sont similaires à ceux d’autres maladies, comme la maladie de Parkinson. Cependant, une réponse hypotensive plus spectaculaire, une rigidité musculaire et une difficulté d’adaptation à l’exercice sont des caractéristiques uniques de l’AMS. Des études montrent que même si certains patients atteints d’AMS peuvent répondre aux médicaments dopaminergiques, ils y sont globalement beaucoup moins sensibles que les patients atteints de la maladie de Parkinson.
Génétique et physiopathologie
Les recherches sur l’AMS ont également montré que la perte de gènes dans des régions génétiques spécifiques peut être associée au développement de la maladie. Une étude a révélé que les suppressions dans le gène SHC2 étaient associées à l’AMS chez les patients japonais, mais les études de suivi des patients aux États-Unis n’ont pas reproduit ce résultat. De plus, les caractéristiques pathologiques de l'AMS comprennent la présence de corps de Papp-Lantos dans les centres moteurs et de l'équilibre du cerveau, une caractéristique histopathologique typique. Le principal composant fibreux contenu dans le corpuscule est l'α-synaptophysine. Ces changements pathologiques ne sont généralement pas évidents aux premiers stades de la maladie, ce qui rend également le diagnostic précoce difficile.
Le diagnostic est difficile
Le diagnostic de l’AMS nécessite souvent une évaluation minutieuse par un médecin, comprenant un examen des symptômes cliniques, des examens d’imagerie et une variété de tests de laboratoire. L'IRM et la tomodensitométrie peuvent montrer une diminution du volume du cervelet et du pont ; cependant, ces changements sont souvent absents aux premiers stades de la maladie, ce qui rend le diagnostic initial particulièrement difficile.
« Le diagnostic précoce de l’AMS est un facteur important pour améliorer le taux de réussite du traitement. »
En plus des symptômes initiaux difficiles à reconnaître, les personnes atteintes d’AMS connaissent souvent une détérioration rapide dans les années qui suivent le diagnostic. Environ 60 % des patients ont besoin d’un fauteuil roulant dans les cinq ans suivant l’apparition des symptômes, tandis que l’espérance de vie moyenne de la plupart des patients est de six à dix ans après l’apparition des symptômes. À mesure que la maladie progresse, la qualité de vie du patient est gravement affectée.
Penser à l'avenir
Après avoir compris les défis diagnostiques et les facteurs génétiques potentiels de l'AMS, nous ne pouvons nous empêcher de penser : face à cette maladie difficile à détecter, comment la société peut-elle renforcer le soutien et les soins aux patients et à leurs familles pour améliorer leur qualité de vie?
