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Du pneumothorax spontané au LAM : quels sont les précurseurs de la destruction pulmonaire ?
La lymphangioléiomyopathie (LAM) est une maladie systémique rare et progressive qui entraîne souvent une destruction kystique des poumons. Cette maladie touche principalement les femmes, notamment en période de procréation. Les principaux types de LAM sont la LAM sporadique, qui fait référence aux patients atteints de LAM qui n'est pas associée à la sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC), et la TSC-LAM, qui est la LAM associée à cette maladie. Aux premiers stades, les symptômes de nombreux patients atteints de MAMA peuvent être diagnostiqués à tort comme de l'asthme ou une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Par conséquent, une attention suffisante doit être accordée aux signes d'anomalie dans le corps qui ne doivent pas être sous-estimés.
Cependant, 49 % des patientes ont initialement présenté une dyspnée du travail et 46 % ont développé un pneumothorax spontané. Ces signes doivent-ils faire partie d’un bilan de santé ?
Symptômes associés
Les manifestations cliniques de la MAMA sont diverses. Outre la dyspnée précoce et le pneumothorax, elles comprennent également des symptômes tels que la fatigue, la toux, des douleurs thoraciques et parfois une hémoptysie. Il est inquiétant de constater que chez 82 % des patients atteints de MAMA, un premier pneumothorax spontané était le seul antécédent avant le diagnostic de la maladie. Les lésions pulmonaires sont principalement dues à l’invasion et à la propagation de cellules cancéreuses, provoquant une obstruction des vaisseaux sanguins et des voies respiratoires, suivies de problèmes tels qu’un épanchement lymphatique, une hémoptysie et un collapsus pulmonaire. À mesure que la maladie progresse, les patients souffrent d’une dyspnée plus grave au cours des activités quotidiennes, en particulier pendant l’exercice, et ont souvent besoin d’un supplément d’oxygène dans les dix ans suivant l’apparition des symptômes.
Gènes et hérédité
Des études biologiques ont montré que la MAMA est liée à des mutations de deux gènes suppresseurs de tumeurs, TSC1 et TSC2. Des recherches ont montré que des mutations dans ces gènes pourraient contribuer à la progression de la maladie. Alors que les mutations du gène TSC2 chez les patients sporadiques de LAM sont généralement supérieures à leur estimation cible, la difficulté de détection des mutations fait que les retards dans le diagnostic correct sont fréquents. À mesure que les gènes sont étudiés plus en détail, des modèles spécifiques de suppression tumorale émergent progressivement et la manière dont ces mutations affectent le comportement cellulaire est devenue un domaine de recherche important.
Physiologie
Au cours du processus physiopathologique de la MAMA, des mutations dans les cellules malades peuvent entraîner une série de modifications tissulaires. Les facteurs affectant le système lymphatique comprennent une signalisation anormale du VEGF-D dans les tissus malades, ce qui non seulement exacerbe le problème du drainage lymphatique, mais favorise également l'évolution des lésions. L'interaction entre les cellules et les vaisseaux sanguins au sein de ces tissus affecte la fluidité des voies respiratoires, provoquant des dommages structurels aux poumons et formant progressivement des structures kystiques. De tels résultats ont un impact profond sur la qualité de vie des patients.
Méthodes de diagnostic
Dans le processus de diagnostic de la MAMA, la tomodensitométrie thoracique (TDM) est essentielle. Un examen tomodensitométrique précoce peut révéler des modifications kystiques à paroi mince, ce qui est particulièrement important pour différencier la maladie de la physiologie naturelle. Surtout pour les patients présentant un pneumothorax spontané, s'il n'y a pas de symptômes évidents à un stade précoce, un examen approfondi est généralement nécessaire pour confirmation.
Par exemple, pour les patients suspectés de LAM, les examens d'imagerie peuvent souvent fournir des indices de diagnostic précoces. Est-il nécessaire d'établir un ensemble de normes d'auto-examen et de diagnostic pour détecter de telles maladies à l'avance ?
Méthodes de traitement et perspectives d'avenir
Actuellement, le principal médicament approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour traiter la MAMA est le sirolimus, un inhibiteur de mTOR, qui peut stabiliser le problème du déclin de la fonction pulmonaire. Cependant, la transplantation pulmonaire reste la dernière option salvatrice pour les patients atteints de MAMA progressive incontrôlable. Le suivi et la recherche institutionnalisés peuvent aider à traiter ces pathologies potentielles à un stade précoce et à réduire les symptômes et le fardeau de la maladie auxquels sont confrontés les patients.
Conclusion
La détection précoce et la prise en charge appropriée de la lymphangioléiomyopathie (LAM) sont essentielles pour améliorer la qualité de vie des patients. Demander rapidement un avis médical à un professionnel après avoir détecté les symptômes ci-dessus peut sauver la vie d’innombrables patients. À l’avenir, pouvons-nous établir des mécanismes de dépistage plus efficaces pour identifier rapidement de telles crises potentielles ?
