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Le mystère de la maladie pulmonaire LAM : pourquoi cette maladie rare est-elle souvent mal diagnostiquée ?
La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie systémique rare et progressive qui provoque généralement une destruction kystique des poumons. Cette maladie touche principalement les femmes, notamment celles en âge de procréer, et en raison de la diversité de ses symptômes, le diagnostic est souvent retardé, ce qui fait que les patients atteints de LAM se sentent impuissants face à la maladie.
Dans de nombreux cas, le diagnostic de LAM peut être retardé de 5 à 6 ans et est souvent confondu avec l’asthme ou la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO).
Signes et symptômes
L’âge moyen d’apparition de la maladie LAM est d’environ 30 à 40 ans, et les symptômes les plus courants comprennent une tachypnée d’effort et un pneumothorax spontané. Chez certaines personnes, ces symptômes peuvent précéder le diagnostic.
82 % des patients atteints de LAM avaient subi au moins un pneumothorax avant le diagnostic.
D’autres symptômes peuvent inclure de la fatigue, de la toux, des crachats de sang (rarement en grande quantité) et des complications liées au système lymphatique, telles que des ganglions lymphatiques enflés et un chylothorax. Des tumeurs rénales graisseuses (angiomyolipomes) peuvent se développer chez environ 30 % des patients atteints de LAM sporadique et chez jusqu'à 90 % des patients atteints de LAM associée à un complexe de sclérose tubéreuse. Ces tumeurs saignent parfois spontanément, provoquant des douleurs ou une hypotension artérielle.
Génétique et physiopathologie
Il existe deux principaux types de LAM : la LAM associée au complexe de sclérose tubéreuse (TSC) (TSC-LAM) et la LAM sporadique indépendante. Dans les deux cas, la LAM est causée par des mutations inactivantes dans les gènes TSC1 ou TSC2. Ces gènes sont responsables de la régulation de la voie de signalisation mTOR (cible de la rapamycine) des mammifères, affectant ainsi la prolifération cellulaire.
Des études ont montré que les cellules LAM peuvent migrer d’un endroit à un autre, ce qui étaye l’hypothèse des « métastases bénignes ».
Méthodes de diagnostic
Le processus diagnostique de la LAM est souvent compliqué par la diversité des manifestations cliniques. Le bilan initial se traduit souvent par une tomodensitométrie thoracique et des modifications kystiques à parois minces peuvent être découvertes par inadvertance. Un diagnostic définitif de LAM nécessite généralement une tomodensitométrie haute résolution, dans laquelle la caractéristique la plus caractéristique est la présence de kystes bilatéraux à parois minces.
Outre la tomodensitométrie, les tests de la fonction pulmonaire sont l’un des principaux outils de diagnostic. Étant donné que les patients atteints de LAM peuvent avoir une fonction pulmonaire normale ou des schémas de ventilation obstructive, restrictive ou mixte, des tests de la fonction pulmonaire sont essentiels.
Options de traitement
Actuellement, la FDA a approuvé l’inhibiteur de mTOR, le sirolimus, pour le traitement de la LAM et peut être utilisé pour stabiliser le déclin de la fonction pulmonaire. Pour les patients avancés, la transplantation pulmonaire reste la dernière option.
De plus, chez les patients présentant un pneumothorax concomitant, il est recommandé d’envisager une cicatrisation pleurale après le premier pneumothorax. Étant donné que plus de 65 % des patients atteints de LAM développeront un pneumothorax au cours de la maladie, des stratégies de gestion efficaces sont essentielles pour améliorer la qualité de vie des patients.
ConclusionEn tant que maladie pulmonaire rare, la LAM est confrontée à de grands défis en matière de diagnostic. La diversité des symptômes et la présentation similaire à celle d’autres maladies pulmonaires conduisent souvent à un diagnostic erroné. Cela nous rappelle que face à une dyspnée inexpliquée ou à d’autres symptômes pulmonaires, devrions-nous être plus prudents dans la recherche d’un examen et d’un diagnostic plus approfondis ?
