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Du dépistage tumoral au dépistage familial : quelle est l’importance de la stratégie de prise en charge du MEN2 ?
Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est un groupe d'affections médicales impliquant des tumeurs du système endocrinien, qui peuvent être bénignes ou malignes et surviennent généralement dans des organes endocriniens tels que la thyroïde, la parathyroïde et les glandes surrénales. Le MEN2 peut être divisé en plusieurs sous-types, chacun ayant des caractéristiques cliniques et des stratégies de gestion différentes, ce qui rend l’identification et le dépistage précoces particulièrement importants.
Les sous-types MEN2 comprennent MEN2A, MEN2B et le carcinome médullaire familial de la thyroïde (FMTC). La caractéristique commune de ces sous-types est un risque élevé de cancer médullaire de la thyroïde.
Le diagnostic initial de MEN2 est généralement un carcinome médullaire de la thyroïde (CMT). Selon l’étude, environ 60 % des patients peuvent d’abord être diagnostiqués avec un MTC et peuvent ensuite développer une tumeur apparentée, comme un phéochromocytome ou une hyperparathyroïdie primaire. Dans le cas du MEN2A, le phéochromocytome survient dans environ 30 à 50 % des cas, tandis que le MEN2B a 50 % de chances d'être associé à un phéochromocytome et à d'autres caractéristiques, telles que des neurofibromes muqueux et une hypotonie musculaire.
Étiologie et génétique
La cause principale du MEN2 est la mutation de l'oncogène RET, qui affecte principalement les cellules originaires de la crête neurale. Le MEN2 est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les personnes affectées ont généralement un parent affecté. Néanmoins, environ la moitié des cas de MEN2B sont dus à des mutations spontanées du gène RET, et les antécédents familiaux de ces patients peuvent ne pas être significatifs.
Des tests génétiques précoces peuvent confirmer le diagnostic de MEN2 avant que des tumeurs ou des symptômes ne se développent.
Diagnostic et dépistage
Le MEN2 est généralement diagnostiqué chez les patients atteints d’un carcinome médullaire de la thyroïde, d’un phéochromocytome ou d’un adénome parathyroïdien et sur la base d’antécédents familiaux de la maladie. La meilleure façon de le confirmer est d’effectuer un test génétique qui détecte une mutation dans le gène RET.
Pour les personnes ayant des antécédents familiaux, il est recommandé de commencer le dépistage du phéochromocytome à l’âge de 8 ans pour faciliter la détection précoce et le traitement interventionnel, améliorant ainsi considérablement les chances de pronostic. La stratégie de GESTION comprend généralement une thyroïdectomie et une intervention chirurgicale pour d'autres tumeurs associées, toutes visant à éliminer la tumeur et à améliorer la survie à long terme du patient.
Traitement et pronostic
Lors de l’évaluation du pronostic du MEN2, le stade du MTC doit être pris en compte car l’effet du traitement est directement lié à une intervention précoce.
Pour les patients atteints de MEN2, les stratégies de prise en charge comprennent la thyroïdectomie avec résection des ganglions lymphatiques pour le cancer médullaire de la thyroïde et la surrénalectomie unilatérale pour le phéochromocytome unilatéral. Si les deux glandes surrénales sont touchées, une surrénalectomie bilatérale est réalisée. De plus, chez les patients atteints d’hyperparathyroïdie primaire, les glandes parathyroïdes malades doivent être retirées de manière sélective.
Grâce à ces stratégies, des études ont montré que le dépistage génétique précoce offre aux patients les meilleures chances de traitement et peut augmenter efficacement le taux de réussite du traitement. D’autre part, un bon suivi postopératoire et un dépistage continu peuvent également améliorer la qualité de vie et le taux de survie des patients.
Les pratiques de dépistage génétique familial peuvent aider à identifier les personnes à risque de développer une maladie, permettant ainsi une intervention et un traitement précoces.
En résumé, la stratégie de prise en charge du MEN2 affecte non seulement le pronostic immédiat du patient, mais également l’état de santé de toute la famille. À cet égard, l’importance du dépistage familial ne peut être ignorée, car il offre un moyen possible de réduire le risque de maladie et de détecter les cas cachés. Cela montre à quel point cette connexion peut apporter des changements à la gestion de la santé.
