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Comment reconnaître les premiers signes de la NEM2 ? Découvrez les symptômes qui peuvent changer votre vie !
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est un groupe de troubles médicaux liés à des tumeurs du système endocrinien, qui peuvent être bénignes ou malignes. Ces tumeurs surviennent généralement dans les organes endocriniens tels que la thyroïde, la parathyroïde et les glandes surrénales, mais peuvent également survenir dans les tissus endocriniens d'organes qui ne sont généralement pas considérés comme endocriniens. MEN2 est un sous-type de MEN (néoplasie endocrinienne multiple) et possède ses propres sous-types, tels que MEN2A et MEN2B.
Les premiers signes du NEM2 peuvent être cachés dans la vie quotidienne, et il est important d'en être conscient.
Symptômes du NEM2
La NEM2 présente souvent des signes ou des symptômes liés à la tumeur, et en particulier dans le cas de la NEM2B, des signes musculo-squelettiques et gastro-intestinaux caractéristiques peuvent survenir. Le carcinome adénopituitaire (CMT) est le premier diagnostic le plus courant, mais le phéochromocytome surrénalien ou l'hyperthyroïdie primaire peuvent également constituer le premier diagnostic. Notamment, le phéochromocytome survient dans 33 à 50 % des cas de MEN2.
Génétique et facteurs pathogènes
La grande majorité des cas de MEN2 résultent de mutations du gène RET, un gène associé aux cellules de la crête neurale. La protéine produite par le gène RET joue un rôle important dans le système de signalisation du facteur de croissance transformant bêta (TGF-bêta). Par conséquent, les mutations du gène RET ont un large éventail d’effets sur les tissus nerveux dans tout le corps. MEN2 est souvent provoqué par des variantes de gain de fonction du gène RET, tandis que d'autres maladies telles que la maladie de Hillsborough sont provoquées par des variantes de perte de fonction.
La plupart des cas de MEN2 sont hérités des parents, selon un mode de transmission autosomique dominant, et certains cas sont causés par de nouvelles mutations du gène RET.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic est souvent posé en cas de suspicion de NEM2 lorsqu'un patient a des antécédents familiaux de tumeurs typiques associées à la NEM2. Par exemple, s'il existe des antécédents familiaux de cancer de la thyroïde, de phéochromocytome ou d'adénome thyroïdien et que le patient lui-même reçoit un diagnostic de l'une de ces tumeurs, le médecin effectuera en outre des tests génétiques pour détecter les mutations du gène RET afin de confirmer le diagnostic.
Grâce aux tests génétiques, les médecins peuvent poser des diagnostics avant l'apparition de tumeurs ou de symptômes évidents, augmentant ainsi considérablement les possibilités d'intervention précoce.
Traitement et gestion
La prise en charge des patients atteints de MEN2 comprend la thyroïdectomie et l'ablation sélective de la glande pour gérer le cancer de la thyroïde et les tumeurs surrénales. Pour les personnes à haut risque ayant des antécédents familiaux, un dépistage précoce et une thyroïdectomie préventive amélioreront considérablement le pronostic et donneront aux patients les meilleures chances de guérison.
Pronostic
Le pronostic de la NEM2 dépend principalement du stade du cancer de la thyroïde et des mesures d'intervention prises en temps opportun. Pour les patients atteints d’une maladie établie, une chirurgie complète de la thyroïde est essentielle pour améliorer le pronostic.
Avec les progrès de la médecine, il est de plus en plus important de comprendre les NEM2 et d'identifier les premiers signes. Cependant, combien de personnes peuvent détecter ces menaces potentielles pour la santé à un stade précoce ?
