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Le code génétique du MEN2 : comment le gène RET affecte-t-il votre santé endocrinienne ?
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est un groupe d’affections médicales impliquant des tumeurs du système endocrinien, qui peuvent être bénignes ou malignes. Le MEN2 affecte principalement les organes endocriniens tels que la thyroïde, la parathyroïde et les glandes surrénales, mais peut également affecter les tissus endocriniens d’autres organes qui ne sont pas traditionnellement considérés comme endocriniens. La cause principale du MEN2 est la mutation de l’oncogène RET, qui peut affecter les cellules dérivées de la crête neurale et avoir un impact profond sur le fonctionnement du tissu neural du corps.
La plupart des cas de MEN2 résultent de mutations de gain de fonction dans l’oncogène RET.
Types et symptômes du MEN2
Le MEN2 peut être divisé en plusieurs sous-types, notamment MEN2A et MEN2B. Ces sous-types ont des caractéristiques distinctes, mais tous peuvent être diagnostiqués comme un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) pour la première fois. Dans le cas du MEN2A, le cancer médullaire de la thyroïde est plus susceptible de survenir en association avec un phéochromocytome et une hyperthyroïdie primaire, tandis que le MEN2B est associé au cancer médullaire de la thyroïde, au phéochromocytome et à d'autres caractéristiques telles que le type corporel marfanoïde. Associé aux neurofibromes muqueux.
La présentation initiale du MEN2 est souvent observée dans le cancer médullaire de la thyroïde, ce qui rend le diagnostic précoce crucial.
Diagnostic génétique et hérédité
Le MEN2 est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne affectée a généralement un parent affecté. Certains cas peuvent être causés par de nouvelles mutations spontanées du gène RET, qui sont plus fréquentes chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Diagnostic et tests génétiques
Le MEN2 est généralement suspecté chez les personnes ayant des antécédents familiaux lorsqu'elles développent l'un des deux types classiques de tumeurs (carcinome médullaire de la thyroïde, phéochromocytome, adénome thyroïdien). La confirmation de la maladie est confirmée par des tests génétiques pour les mutations du gène RET.
Les tests génétiques permettent d’établir un diagnostic avant l’apparition de tumeurs ou de symptômes.
Traitement et gestion
La prise en charge des patients atteints de MEN2 comprend une thyroïdectomie totale pour le cancer médullaire de la thyroïde, une surrénalectomie unilatérale pour le phéochromadénome unilatéral ou une surrénalectomie bilatérale lorsque les deux glandes sont affectées. De plus, les glandes parathyroïdes pathologiques peuvent également être retirées de manière sélective en cas d'hyperthyroïdie primaire. Les recommandations en matière de dépistage génétique visent à identifier les personnes à haut risque afin qu’elles puissent être prises en charge plus tôt.
Pronostic
Le pronostic du MEN2 est principalement lié au pronostic du stade du cancer médullaire de la thyroïde. Par conséquent, une chirurgie thyroïdienne complète est essentielle dans les cas de cancer médullaire de la thyroïde, et une thyroïdectomie doit être réalisée à l'avance pour les groupes à haut risque afin d'améliorer le traitement. Effet .
Comment les gens peuvent-ils identifier et gérer plus efficacement les risques pour la santé endocrinienne, en particulier lorsque des variations génétiques et des antécédents familiaux peuvent être impliqués ?
