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La vérité cachée sur la calcification cérébrale familiale : comment cette maladie rare affecte-t-elle la fonction neurologique ?
La calcification cérébrale familiale primaire (PFBC), également connue sous le nom de calcification idiopathique familiale des noyaux gris centraux (FIBGC) et maladie de Fahr, est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des dépôts de calcium anormaux dans certaines zones du cerveau. Ces dépôts sont concentrés dans les noyaux gris centraux, responsables du contrôle moteur, et peuvent être détectés à l'aide de tomodensitométries (TDM).
Symptômes et signes
Les symptômes du PFBC comprennent une détérioration de la fonction motrice et de la parole, des convulsions et d’autres mouvements involontaires. Les personnes atteintes peuvent souffrir de maux de tête, de démence et de troubles de la vision, et leurs symptômes ressemblent souvent à ceux de la maladie de Parkinson. La maladie se manifeste généralement entre trente et cinquante ans, mais elle peut également apparaître dans l’enfance ou plus tard dans la vie.
Les symptômes de cette maladie peuvent aller de la maladresse, de la fatigue, d’une démarche instable et d’une élocution lente ou pâteuse à des difficultés à avaler, des mouvements involontaires ou des spasmes musculaires.
Causes
La maladie peut être héritée de manière autosomique dominante ou récessive, et plusieurs gènes ont été associés à ce trouble. Les recherches suggèrent qu’il pourrait y avoir un locus génétique sur le chromosome 14, mais aucun gène spécifique n’a encore été identifié. De plus, d’autres variantes génétiques associées au PFBC ont été trouvées sur les chromosomes 8 et 2, suggérant que la maladie pourrait présenter une certaine hétérogénéité génétique.
Pour le PFBC, les gènes liés à la maladie comprennent SLC20A2 sur le chromosome 8, PDGFB sur le chromosome 22 et PDGFRB sur le chromosome 5, qui jouent un rôle important dans l'angiogenèse et peuvent être liés aux changements pathologiques cérébraux dans la barrière sanguine.
Pathologie
La zone du cerveau la plus fréquemment touchée par le PFBC est le noyau translucide, qui est visible sur les examens d'imagerie médicale, en particulier le tissu bleu pâle de la capsule interne. À mesure que nous vieillissons, la quantité de dépôts de calcium augmente.
L'examen pathologique peut révéler des dépôts de calcium dans les parois des artères de petite et moyenne taille, mais une perte importante de cellules nerveuses est relativement rare.
Diagnostic
Le diagnostic du PFBC nécessite généralement une série d’analyses sanguines pour exclure d’autres affections et une tomodensitométrie pour confirmer la présence de calcifications cérébrales. De plus, les médecins examinent les antécédents familiaux de la personne pour s’assurer que le trouble est hérité selon un modèle autosomique dominant.
Diagnostic différentiel
La calcification des noyaux gris centraux peut également être causée par d’autres troubles génétiques connus. Ces troubles doivent donc être exclus avant qu’un diagnostic ne soit établi. Il s’agit notamment de plusieurs autres maladies rares, et la recherche de la cause sous-jacente de la maladie est une étape importante du diagnostic différentiel.
Gestion du traitement
Il n’existe actuellement aucun remède contre le PFBC et le traitement se concentre principalement sur le contrôle des symptômes. Si des caractéristiques parkinsoniennes sont présentes, elles ne répondent généralement pas bien au traitement par lévodopa. Certains rapports de cas suggèrent que l’utilisation d’antipsychotiques tels que le flupentixol ou le lithium peut améliorer les symptômes psychotiques.
Pronostic
Le pronostic du PFBC varie d’une personne à l’autre et est difficile à prévoir. Il n’existe pas de corrélation fiable entre l’âge, le degré de dépôt de calcium et les déficits neurologiques. À mesure que la maladie progresse, la plupart des patients souffriront éventuellement d’invalidité et de décès.
La maladie a été observée pour la première fois par le pathologiste allemand Karl Theodor Fall en 1930. À ce jour, un petit nombre de cas de calcification cérébrale familiale ont été documentés, ce qui amène certains à se demander : existe-t-il des mystères génétiques plus profonds derrière ces maladies rares ?
