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Pourquoi les symptômes de la PFBC sont-ils si similaires à ceux de la maladie de Parkinson ? Découvrez le mystère !
Dans le monde neurologique, les symptômes de nombreux troubles peuvent se chevaucher. Parmi elles, les similitudes entre la calcification cérébrale familiale primaire (PFBC) et la maladie de Parkinson ont attiré l’attention de nombreux chercheurs. Le PFBC est une maladie neurologique héréditaire rare caractérisée par des dépôts anormaux de calcium dans le cerveau, principalement dans la région des noyaux gris centraux qui contrôlent le mouvement, et des symptômes cliniquement très similaires à ceux de la maladie de Parkinson.
Symptômes du PFBCLes patients atteints de PFBC présentent des symptômes tels qu'une diminution de la fonction motrice, des troubles de la parole et des convulsions, qui sont des manifestations courantes de la maladie de Parkinson.
Les symptômes du PFBC apparaissent généralement entre la troisième et la cinquième décennie du patient, mais peuvent ne pas se développer avant l’adolescence ou plus tard dans la vie. Ces symptômes incluent :
- Mouvement maladroit
- Fatigue
- Démarche instable
- Parle lentement ou de manière confuse
- Dysphagie
- Mouvements involontaires ou crampes musculaires
- Crise d'épilepsie
- Symptômes cognitifs et psychiatriques
Causes potentielles
L’étiologie du PFBC est complexe et peut être héritée de manière autologue dominante ou récessive. Les scientifiques ont identifié plusieurs gènes associés au PFBC, comme le gène SLC20A2, situé sur le chromosome 8, qui est impliqué dans le transport du phosphate. Ces mutations génétiques peuvent entraîner des modifications de la barrière hémato-encéphalique et ainsi induire des changements pathologiques. C’est l’une des raisons pour lesquelles les symptômes du PFBC sont si similaires à ceux de la maladie de Parkinson.
Des études ont montré que la diversité génétique du PFBC suggère qu’il s’agit d’une maladie génétiquement hétérogène.
Changements pathologiques
Le PFBC affecte le plus souvent les noyaux miroirs des noyaux gris centraux, en particulier le glomérule médial. Dans certains cas, des calcifications peuvent également se produire dans d’autres régions du cerveau en dehors des noyaux gris centraux. Ces calcifications augmentent progressivement avec l’âge et peuvent parfois être clairement observées lors du suivi.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic du PFBC nécessite généralement une tomodensitométrie pour localiser et évaluer l’étendue des calcifications dans le cerveau. En plus des tests hématologiques et biochimiques de routine, le calcium sérique, le phosphore, le magnésium et d’autres substances doivent être mesurés. Les critères de diagnostic comprennent :
- Présence de calcifications bilatérales dans les noyaux gris centraux
- Dysfonctionnement neurologique progressif
- Aucune autre étiologie métabolique, infectieuse, toxique ou traumatique
- Les antécédents familiaux sont compatibles avec une hérédité autodominante
Options de traitement
Il n’existe actuellement aucun remède contre le PFBC, et le traitement est axé sur le contrôle des symptômes. Si les symptômes de la maladie de Parkinson se développent, les patients répondent généralement mal à la thérapie à la dopamine. Il existe des rapports de cas indiquant que l’utilisation d’halopéridol ou de carbonate de lithium peut aider à soulager certains symptômes psychotiques.
Pronostic
Le pronostic du PFBC varie d’une personne à l’autre et est difficile à prévoir. Les résultats des patients varient considérablement, tant en termes de présentation clinique que de degré de calcification, avec un déclin neurologique progressif conduisant à un handicap, voire à la mort.
Contexte historiqueLe PFBC a été décrit pour la première fois par le pathologiste allemand Karl Theodor Fall en 1930. D’autres noms pour la maladie, tels que le syndrome de Chavany-Brunhes et le syndrome de Fritsche, reflètent les recherches en cours sur cette maladie.
Le nombre de familles atteintes de PFBC rapporté dans la littérature reste limité, soulignant le caractère rare de cette maladie.
Le chevauchement des symptômes entre la PFBC et la maladie de Parkinson soulève de nombreuses questions pour la recherche neurologique. Un lien plus profond entre les deux sera-t-il découvert à l'avenir ?
