L’intersection des gènes et de l’environnement : quelles sont les causes des troubles du développement ?

Les troubles du développement sont un groupe diversifié de maladies chroniques impliquant des déficiences du fonctionnement mental ou physique qui se développent avant l’âge adulte. Ces troubles présentent de nombreux défis dans la vie des personnes touchées, notamment dans les domaines du langage, de la mobilité, de l’apprentissage, de l’autonomie et de la vie indépendante. Ces troubles peuvent souvent être détectés à un stade précoce et continuent d’affecter le développement d’un individu tout au long de sa vie. Lorsque tous les domaines du développement d’un enfant sont touchés, on parle souvent de retard global du développement.

Les troubles du développement les plus courants comprennent les troubles moteurs et d’apprentissage tels que la dyslexie, le syndrome de Gilles de la Tourette, la dyscolie, la dysgraphie, la dyscalculie et les troubles d’apprentissage non verbaux.

Le trouble du spectre autistique (TSA, qui comprend l'autisme classique et le syndrome d'Asperger) entraîne des difficultés de communication sociale ainsi que des comportements répétitifs et des intérêts restreints. Le TSA affecte la parole, la capacité à comprendre le langage corporel et les interactions sociales, et rend difficile la compréhension des signaux sociaux des autres, tels que le sarcasme et l’affection. Le TSA provoque également des comportements répétitifs connus sous le nom de stimulation, qui sont souvent causés par une hypersensibilité ou une hyposensibilité à la stimulation sensorielle.

Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle les personnes naissent avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette copie supplémentaire affecte le développement du corps et du cerveau, provoquant une série de troubles physiques et mentaux chez l'individu. Le syndrome de l’X fragile, qui survient le plus souvent chez les hommes, est considéré comme une cause d’autisme et de déficience intellectuelle.

Causes

Les causes des troubles du développement sont variées et restent largement méconnues. Même lorsque la cause est connue, la frontière entre « cause » et « effet » n’est pas toujours claire, ce qui rend difficile la classification de la cause. Les facteurs génétiques ont longtemps été considérés comme l’une des principales causes des troubles du développement, mais on pense également que ces troubles ont une importante composante environnementale. Les contributions relatives de la nature et de l’éducation font l’objet de débats depuis des décennies.

Par exemple, on pense que la naissance prématurée est un indicateur de troubles potentiels du développement chez les enfants, ce qui complique encore davantage la question de la nature et de l’éducation.

Les théories actuelles se concentrent principalement sur les facteurs génétiques, avec plus de 1 000 maladies génétiques connues, y compris des troubles du développement. La prévalence des troubles du développement dans la plupart des pays occidentaux est d’environ 1 à 2 %, même si de nombreuses sources gouvernementales reconnaissent que les statistiques sont erronées. À l’échelle mondiale, la prévalence des troubles du développement est estimée à environ 1,4 %. Ces troubles sont deux fois plus fréquents chez les hommes que chez les femmes, et certains chercheurs ont constaté que la prévalence des troubles légers du développement est plus courante dans les zones pauvres et défavorisées et se produit plus fréquemment dans certains groupes ethniques.

Diagnostic et quantification

Un trouble du développement est souvent suspecté lorsqu’un enfant ne parvient pas à atteindre les étapes de développement attendues. Par la suite, un diagnostic différentiel peut être utilisé pour diagnostiquer la condition sous-jacente, ce qui peut inclure un examen physique et des tests génétiques. En plus de passer des tests, les personnes ayant des troubles du développement peuvent être classées en groupes d’âge de développement afin de calculer un quotient de développement (QD).

La formule de calcul du DQ est la suivante : DQ = (âge de développement / âge physiologique) * 100

Sujets connexes

Problèmes de santé

De nombreux facteurs de santé physique associés aux troubles du développement sont inhérents. Par exemple, une mauvaise fonction cardiaque est un problème courant chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Pour les personnes ayant de graves difficultés de communication, il devient difficile d’exprimer en détail leurs besoins de santé et, sans un bon soutien et une bonne éducation, les problèmes de santé peuvent ne pas être reconnus. L’épilepsie, les problèmes sensoriels (tels qu’une mauvaise vision et une mauvaise audition), l’obésité et une mauvaise santé bucco-dentaire sont surreprésentés dans cette population. En outre, l’espérance de vie y est généralement inférieure de 20 ans à la moyenne, même si elle s’est quelque peu améliorée jusqu’à présent.

Problèmes de santé mentale (double diagnostic)

Par rapport à la population générale, les personnes ayant des troubles du développement sont plus susceptibles de souffrir de problèmes de santé mentale et de maladies psychiatriques, y compris les enfants nécessitant le soutien de leurs soignants. Plusieurs facteurs contribuent à l’incidence élevée du double diagnostic, notamment une incidence élevée d’événements traumatiques, de limitations du développement et de facteurs biologiques.

Trouble de stress post-traumatique

Les personnes souffrant de troubles du développement présentent un risque plus élevé de développer un trouble de stress post-traumatique (TSPT) que la population générale. Cela est dû en grande partie aux expériences négatives auxquelles ils sont confrontés dans leur vie, notamment les traumatismes interpersonnels, les abus et le manque d’autonomie.

Abus et vulnérabilité

La maltraitance constitue un problème majeur pour les personnes souffrant de troubles du développement, qui sont considérées comme un groupe vulnérable. Les types de maltraitance les plus courants comprennent la maltraitance physique, la maltraitance émotionnelle et la maltraitance financière.

Comportement difficile

Les personnes souffrant de troubles du développement, en particulier de troubles du spectre autistique, peuvent présenter des comportements difficiles. Un tel comportement est défini comme un « comportement culturellement déviant » qui peut menacer la sécurité de soi-même ou des autres.

Les causes des troubles du développement trouvent leur origine dans l’intersection des gènes et de l’environnement, depuis le contexte de naissance de l’individu jusqu’aux expériences de vie, qui sont tous des facteurs d’influence. Cependant, la véritable réponse reste sans réponse. Comment pensez-vous que nous pouvons équilibrer ces facteurs pour trouver des solutions efficaces qui peuvent conduire à un meilleur soutien et à de meilleurs soins ?

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