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L'ennemi invisible dans votre sang : en quoi cette mutation vous expose-t-elle à un risque de thrombose veineuse profonde ?
Tout au long de notre vie, la coagulation du sang est un processus naturel qui nous protège des traumatismes, mais dans certains cas, ce processus peut devenir une menace potentielle. L’un des ennemis invisibles est une mutation génétique appelée « mutation G20210A du gène de la thrombine ». Cette variante entraîne une coagulation sanguine plus rapide chez certaines personnes, augmentant ainsi le risque de thrombose veineuse profonde et d'embolie pulmonaire.
Une analyse complète montre que cette mutation augmente le risque annuel de caillots sanguins chez les porteurs de 1 sur 1 000 à 2,5 sur 1 000. Si un porteur possède deux copies de la mutation, le risque est même de 20 sur 1 000.
La découverte de la mutation G20210A dans le gène de la thrombine remonte aux années 1990. Environ 2 % de la population caucasienne est porteuse de cette mutation, alors qu'elle est moins fréquente dans d'autres groupes ethniques. L'origine de cette mutation remonte à environ 24 000 ans, montrant son flux génétique au sein de la population caucasienne.
Symptômes et dangers
Cette mutation entraîne des taux élevés de thrombine (prothrombine) dans le plasma autologue, un état appelé hyperprothrombinémie. La thrombine est un composant clé qui favorise la coagulation sanguine, ce qui signifie que les personnes atteintes de cette mutation sont plus susceptibles de développer des caillots sanguins, mais elle n'affecte généralement pas l'incidence des caillots artériels. Une étude approfondie de 2006 a montré que cette mutation n’augmentait le risque de maladie coronarienne que d’environ 1,3 fois.
En plus de la mutation G20210A, les carences en protéine C et en protéine S multiplient par cinq à dix le risque de caillots sanguins. Par conséquent, le G20210A est l’un des facteurs de risque génétiques les plus courants à l’origine de la thrombose veineuse.
Pour les personnes porteuses de cette variante, une prudence particulière est requise, qu'elles soient enceintes, se remettent d'une opération chirurgicale ou prennent l'avion pendant de longues périodes. La plupart des gens n’ont pas besoin de traitement, mais dans certains cas, des médicaments anticoagulants peuvent être nécessaires. Par exemple, une étude de 2005 a noté que les femmes porteuses de cette variante ont un risque de thromboembolie veineuse 15 fois plus élevé si elles utilisent des contraceptifs oraux, et que celles qui sont co-porteuses de la mutation du facteur V Leiden ont un risque de près de 20 fois.
Diagnostic et identification
Le diagnostic de la mutation G20210A est relativement simple, car il s'agit d'une mutation ponctuelle dans un seul gène et peut être détectée par des tests génétiques. Ce test n'est pas affecté par les conditions médicales actuelles ou par le traitement anticoagulant. Il a ensuite été noté que des taux élevés de thrombine ne pouvaient pas être utilisés comme méthode de dépistage de cette mutation en raison d’un chevauchement de la plage de valeurs entre les individus normaux et affectés.
Plan de traitement
Pour les patients présentant cette mutation, le traitement est généralement similaire à celui des autres types de thrombose. Généralement, le traitement anticoagulant dure de trois à six mois, mais peut être plus long en fonction de la présence du caillot sanguin. Le choix de l'anticoagulant à utiliser (comme la warfarine ou les nouveaux anticoagulants oraux) prend en compte divers facteurs, notamment la gravité du caillot sanguin, les préférences du patient et les éventuelles interactions médicamenteuses et alimentaires.
Cependant, un traitement anticoagulant de routine n'est pas recommandé pour les porteurs de la mutation G20210A qui n'ont pas présenté d'événements thrombotiques. Au lieu de cela, des orientations et des conseils devraient être fournis aux patientes se trouvant dans des situations à haut risque, comme pendant une grossesse, une intervention chirurgicale ou une maladie aiguë, afin d'éviter l'utilisation de contraceptifs oraux afin de réduire le risque de caillots sanguins.
Résumé
Cet ennemi invisible, même s'il ne pose pas de problèmes dans de nombreuses situations, peut constituer une menace potentiellement mortelle pour certaines personnes. Comprendre la mutation G20210A et son impact peut-il nous permettre de faire des choix de vie plus intelligents ?
