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Comprendre la prothrombine G20210A : pourquoi les personnes porteuses de cette variante génétique doivent-elles être particulièrement prudentes en cas de grossesse et d’intervention chirurgicale ?
La prothrombine G20210A est une mutation génétique qui a un impact significatif sur le processus de coagulation du corps humain. Cette mutation provoque une coagulation plus rapide du sang, augmentant ainsi le risque de caillots sanguins. Ce risque est plus important lors des moments importants tels que la grossesse et une intervention chirurgicale et doit être pris au sérieux par le personnel concerné.
Une copie de la variante augmente le risque annuel de caillots sanguins de 1/1 000 à 2,5/1 000, tandis que deux copies peuvent augmenter le risque jusqu'à 20/1 000 par an.
Bien que la plupart des gens ne développent jamais de caillots sanguins au cours de leur vie, la variante de la prothrombine G20210A est due à une mutation génétique spécifique identifiée dans les années 1990. Selon les statistiques, environ 2 % des Caucasiens sont porteurs de cette mutation, alors que l’incidence dans les autres groupes ethniques est relativement faible. Cette mutation a été retrouvée chez les Caucasiens il y a environ 24 000 ans.
Symptômes et risques
Cette mutation peut entraîner une augmentation des taux de prothrombine dans le plasma, appelée hyperprothrombinémie, qui à son tour provoque une coagulation sanguine excessive. Cependant, selon les recherches, cette mutation a peu d’effet sur la thrombose artérielle.
Il est intéressant de noter que les mutations dans d’autres voies de coagulation telles que le facteur V Leiden augmentent encore le risque de thrombose, en particulier lorsque la supplémentation est inadéquate, multipliant le risque par cinq à dix. Cela fait de la prothrombine G20210A l’un des facteurs de risque génétiques importants de la TVP.Dans une méta-analyse de 2006, il a été constaté que la variante G20210A de la prothrombine augmentait le risque de maladie coronarienne de 1,3 fois.
Comment diagnostiquer
Le diagnostic de la mutation G20210A de la prothrombine est relativement simple car il implique un seul changement de base qui peut être facilement détecté par des tests génétiques. Il est important de souligner qu’il n’est pas possible de dépister cette mutation simplement en mesurant des taux élevés de prothrombine, car le chevauchement entre la plage normale et les patients affectés ne peut pas être efficacement distingué.
Options de traitement et recommandations
Pour les patients porteurs de cette mutation, le traitement est généralement similaire à celui des autres types de thrombose, avec un traitement anticoagulant recommandé pendant au moins trois à six mois. Cependant, la décision de poursuivre le traitement anticoagulant dépend de l’état de la thrombose. Par exemple, si un patient présente un événement thrombotique non provoqué, il est alors recommandé de poursuivre le traitement anticoagulant.
L'anticoagulation de routine n'est généralement pas prescrite aux personnes porteuses de la mutation G20210A du gène de la prothrombine qui n'ont pas subi d'événement thrombotique, mais elle doit être conseillée dans les situations de risque accru, comme la grossesse ou une intervention chirurgicale.
Chez les femmes, les contraceptifs oraux doivent être évités car ils augmentent le risque de caillots sanguins. Cela est dû au fait que les effets combinés de la susceptibilité génétique et des contraceptifs oraux modifient l’équilibre de la coagulation sanguine.
Considération pour la famille
Les personnes porteuses du variant de la prothrombine G20210A doivent être particulièrement prudentes pendant la grossesse. Cela affecte non seulement la santé de la mère, mais peut également présenter certains risques pour le fœtus. Si la mutation est présente chez les membres de la famille, une gestion plus prudente est nécessaire.
Ces mutations génétiques nous rappellent que les facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans le développement de la maladie. Par conséquent, comprendre et accepter les tests génétiques peut aider les individus à prendre des mesures appropriées dès le début pour prévenir les risques.
Cela peut fournir un soutien solide pour les décisions médicales futures, en particulier avant une intervention chirurgicale ou pendant la grossesse.
Enfin, à mesure que notre compréhension et nos recherches sur la variante de la prothrombine G20210A continuent de s'approfondir, nous avons des raisons de croire que des mesures de prévention et de traitement plus efficaces émergeront à cet égard à l'avenir, mais êtes-vous prêt à faire face à ces risques potentiels pour la santé Les risques ? Et le défi ?
