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Le mystère de la thrombose de l'ancien au présent: la relation entre l'histoire de la mutation de la prothrombine G20210A et de la médecine moderne?
La formation de Trump a toujours été un problème médical affligé, et bon nombre des cas sont même liés à des facteurs génétiques.Une mutation de la prothrombine G20210A est un exemple.
La mutation de la prothrombine G20210A augmente le risque de thrombose chez les propriétaires de 1 personne pour 1 000 à 2,5 personnes pour 1 000, tandis que le risque de deux mutations peut atteindre 20 personnes pour 1 000.
La mutation a commencé il y a environ 24 000 ans et a été trouvée après les années 1990, en particulier chez les Blancs, avec environ 2% des personnes portant cette variante génétique.Les mutations entraînent une augmentation des niveaux de prothrombine dans le plasma, qui peuvent être associées à une stabilité accrue de la promrNA.Cela fait que la personne portant le mutant présente un état hypercoagulant, mais l'association avec la thrombose artérielle n'est pas significative.
Dans une analyse complète en 2006, le risque de cette mutation sur les maladies coronariennes n'était que 1,3 fois plus élevée.
Pour beaucoup de gens, la plupart d'entre eux ne développeront pas de caillots sanguins tout au long de leur vie.Néanmoins, la mutation de la prothrombine G20210A est considérée comme un facteur de risque génétique important, en particulier dans le cas de la thromboembolie veineuse.De plus, si vous souffrez d'une carence en protéine C ou en protéines,, le risque de thrombose sera encore augmenté de cinq à dix fois.
Les personnes portant cette mutation peuvent la transmettre à leur progéniture et peuvent donc faire face à un risque plus élevé de thrombose veineuse profonde dans certains cas.Dans ce cas, la douleur et l'enflure peuvent devenir des symptômes courants et peuvent entraîner le risque de syndrome post-thrombose et même d'embolie pulmonaire.La plupart des transporteurs ne nécessitent pas de traitement, mais la prudence est toujours nécessaire dans les situations où le risque de thrombose peut augmenter, comme la grossesse, après la chirurgie ou pendant les longs vols.
Une étude de 2005 a souligné que lorsqu'un porteur utilise des contraceptifs oraux, le risque de thromboembolie veineuse augmentera à 15 fois, et si elle est accompagnée d'une mutation du facteur V Leiden, le risque atteindra environ 20 fois.
Cependant, une étude 2023 a conclu que le risque de transporteurs augmentait de 5,2 fois, tandis que le risque de personnes portant les deux mutations était de 6,35 fois.Des conseils médicaux sur la thrombose artérielle ne sont pas recommandés pour les adultes qui ont développé une thromboembolie veineuse, et les tests ne sont pas non plus recommandés pour les membres de la famille asymptomatique de la mutation.Pour les personnes qui ont développé une thromboembolie veineuse, les résultats de leur maladie thrombotique associée ont peu d'effet sur la durée du traitement.
La mutation de la prothrombine G20210A est située dans une région non codante du gène du facteur de coagulation, de sorte que la mutation peut être facilement détectée par des tests génétiques et n'est pas affecté par d'autres maladies ou l'utilisation d'anticoagulants.Semblables à d'autres patients atteints de thrombose, les patients atteints de cette mutation nécessitent également une anticoagulation, mais l'anticoagulation de routine n'est généralement pas recommandée pour les patients qui n'ont pas encore eu de thrombose.
De nombreux experts médicaux recommandent aux transporteurs d'éviter les contraceptifs oraux, car cela augmente le risque de thrombose, en particulier pour les personnes qui ont déjà des niveaux de thrombine préalable à la pré-base.
Sur la base des caractéristiques mentionnées, les méthodes de traitement clinique de la prothrombine G20210A varieront pour différents patients, et les anticoagulants appropriés doivent être déterminés en fonction des antécédents médicaux pertinents et des facteurs de risque possibles.Que ce soit en utilisant de la warfarine ou en prenant des anticoagulants oraux directs, les professionnels de la santé doivent choisir selon l'état du patient.
Historiquement, la découverte de la mutation du G20210A nous a permis de mieux comprendre les causes de la thrombose et fournit de nouvelles perspectives pour les soins médicaux modernes.Cette mutation gagnera-t-elle une compréhension plus complète avec l'avancement de la technologie moderne?
