Language
Country/Area
No result found
Terobosan medis yang menakjubkan: Bagaimana faktor perangsang koloni granulosit dapat menyelamatkan pasien SCN?
Dampak dan penyebab SCN
Infeksi berulang sering terjadi selama masa bayi pada pasien SCN. Faktanya, sekitar 50% bayi akan mengalami infeksi bakteri utama dalam bulan pertama kehidupan, dan sebagian besar lainnya dalam waktu enam bulan. Sumber infeksi ini biasanya adalah bakteri, terutama Staphylococcus aureus, dan sering kali menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa seperti abses, pneumonia, mastoiditis, dan sepsis.
Faktor genetik
SCN diwariskan melalui beberapa gen, dengan bentuk yang paling umum, SCN1, disebabkan oleh mutasi pada gen ELANE, dan penyakit Kostmann (SCN3), disebabkan oleh mutasi pada gen HAX1. Mutasi gen ini secara langsung memengaruhi pembentukan neutrofil, yang menyebabkan sistem kekebalan tubuh pasien diserang.
Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan apoptosis dini sel myeloid di sumsum tulang, yang menyebabkan produksi neutrofil tidak mencukupi.
Proses Diagnostik
Mendiagnosis SCN memerlukan proses evaluasi sistematis yang mencakup pemeriksaan klinis terperinci, tes darah, dan pengujian genetik. Indikator diagnostik yang umum adalah jumlah neutrofil absolut (ANC) yang secara kronis di bawah 500/mm3, biasanya di bawah 200/mm3, yang merupakan ciri utama SCN. Biopsi sumsum tulang juga dapat membantu menyingkirkan kemungkinan kelainan darah lainnya, karena sumsum tulang pasien dengan SCN sering menunjukkan terhentinya perkembangan sel myeloid.
Pilihan pengobatan
Bagi sebagian besar pasien dengan SCN, penggunaan faktor perangsang koloni granulosit eksogen (seperti filgrastim) secara teratur dapat meningkatkan jumlah neutrofil dan fungsi kekebalan tubuh secara signifikan. Pengobatan ini tidak hanya meningkatkan tingkat kelangsungan hidup, tetapi juga mengurangi keparahan dan frekuensi infeksi. Perlu dicatat bahwa meskipun rejimen pengobatan ini efektif untuk lebih dari 90% pasien SCN, penggunaan jangka panjang juga disertai dengan risiko berkembangnya mielofibrosis atau leukemia myeloid akut.
Faktor perangsang koloni granulosit merupakan terobosan penting dalam menyelamatkan pasien SCN dan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Prospek Masa Depan
Dengan kemajuan teknologi medis, pemahaman dan metode pengobatan SCN dan penyakit terkait menjadi lebih matang. Terapi gen dan pengobatan yang dipersonalisasi mungkin menjadi kunci untuk meningkatkan kualitas hidup pasien ini di masa mendatang. Menurut penelitian terbaru, strategi pengobatan yang lebih tepat dapat dikembangkan dengan menargetkan mutasi gen tertentu di SCN, dengan tujuan menyembuhkan atau meningkatkan penyakit secara signifikan.
Dalam perang melawan SCN, kita telah melihat terobosan medis yang dibawa oleh faktor perangsang koloni granulosit. Apakah ini akan menjadi tren dan selanjutnya mempromosikan pengobatan penyakit sulit lainnya?
