Language
Country/Area
No result found
Misteri sindrom Kesman: Mengapa bayi baru lahir rentan terhadap infeksi mematikan?
Bayi dengan sindrom Kessmann rentan terhadap infeksi bakteri berat, terutama Staphylococcus aureus, pada usia dini, yang sering menyebabkan abses kulit, pneumonia, dan sepsis.
Penyebab dan Genetika
Pewarisan sindrom Skizofrenia cukup kompleks: beberapa subtipe diwariskan secara autodominan (seperti SCN1), sementara yang lain diwariskan secara autoresesif, seperti SCN3. Sekitar 60% hingga 80% kasus adalah SCN1, subtipe yang disebabkan oleh mutasi pada gen ELANE yang terletak pada 19p13.3, yang merupakan kunci untuk produksi elastase neutrofil.
Bahkan dalam kasus di mana sindrom Kessmann belum dikonfirmasi secara genetik, pengujian genetik dapat mengidentifikasi hingga 15 mutasi.
Gejala dan diagnosis
Gejala sindrom Kessmann biasanya dimulai pada masa bayi. Sekitar 50% pasien mengalami infeksi yang mengancam jiwa dalam bulan pertama kehidupan. Proses diagnostik biasanya mencakup pengujian darah komprehensif dan pengujian genetik untuk memastikan defisiensi neutrofil.
Jumlah neutrofil absolut (ANC), yang sering kali kurang dari 500/mm3 dan sering kali kurang dari 200/mm3, merupakan indikator utama sindrom Kessmann.
Metode pengobatan
Saat ini, metode utama untuk mengobati sindrom Kessmann adalah suntikan faktor perangsang granulosit (filgrastim) secara teratur, yang dapat meningkatkan jumlah neutrofil secara signifikan dan mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan infeksi. Lebih dari 90% pasien SCN merespons pengobatan ini dengan baik, dan tingkat kelangsungan hidup meningkat secara signifikan.
Namun, penggunaan faktor perangsang granulosit jangka panjang juga dapat meningkatkan risiko leukemia myeloid akut dan mielofibrosis.
Risiko jangka panjang sindrom Kessmann
Tidak semua penderita sindrom Kessmann terhindar dari risiko kesehatan jangka panjang setelah menjalani perawatan. Meskipun perawatan dapat meningkatkan kelangsungan hidup jangka pendek, tetap ada risiko berkembangnya kelainan klonal darah (seperti sindrom mielodisplastik) dan leukemia myeloid akut. Oleh karena itu, pemantauan kesehatan pasien ini perlu terus dilakukan untuk mendeteksi potensi komplikasi sejak dini.
RingkasanPenelitian sindrom Kesman mengungkap tantangan yang dihadapi bayi baru lahir dalam menghadapi infeksi yang mematikan. Ini bukan hanya masalah ilmiah, tetapi juga seruan kemanusiaan. Kita perlu memperoleh pemahaman yang lebih mendalam tentang dampak penyakit langka ini dan cara yang lebih baik untuk memberikan dukungan medis dan kualitas hidup bagi pasien dengan penyakit ini. Menghadapi tantangan yang begitu serius, kita tidak dapat menahan diri untuk bertanya-tanya: Apa yang dapat kita lakukan untuk meringankan penderitaan kehidupan kecil ini?
