Language
Country/Area
No result found
Misteri genetik kuno: Mengapa katup aorta bikuspid diturunkan dalam satu keluarga?
Di antara sekian banyak penyakit jantung, katup aorta bikuspid (BAV) tidak diragukan lagi merupakan salah satu yang paling menarik. Diperkirakan sekitar 1,3% orang dewasa terkena kelainan jantung bawaan ini, menjadikannya kondisi jantung paling umum yang muncul saat lahir. BAV ditandai dengan menyatunya dua katup aorta selama perkembangan janin, sehingga katup aorta yang awalnya memiliki tiga katup menjadi dua katup. Frekuensi kondisi ini, terutama pada keluarga tertentu, membuat kita bertanya-tanya: Seberapa jauh jangkauan pewarisan gen ini?
BAV sering kali diwariskan dan dalam banyak kasus tidak menimbulkan gejala yang jelas, tetapi potensi komplikasinya seiring waktu tidak dapat diabaikan.
Gejala klinis dan komplikasi
Banyak orang dengan BAV tidak mengalami masalah kesehatan yang signifikan pada tahap awal. Namun, mereka mungkin merasa tidak dapat melakukan aktivitas kardiorespirasi intensitas tinggi sebaik orang normal dan mungkin lebih mudah lelah. Seiring bertambahnya usia, jika katup mengalami kalsifikasi, hal itu dapat menyebabkan stenosis aorta, yang dapat menyebabkan komplikasi lain.
PatofisiologiKatup aorta yang mengalami kalsifikasi dapat menyebabkan stenosis aorta dalam berbagai tingkatan dan akhirnya memerlukan operasi jantung untuk memperbaiki atau mengganti katup yang rusak.
Fusi Bavoy pada BAV biasanya terjadi antara katup koroner kanan dan kiri (sekitar 80%), dan pola fusi ini dianggap memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi. Selain kalsifikasi, BAV juga dapat menyebabkan dilatasi aorta dan bahkan pembentukan aneurisma. Penelitian menunjukkan bahwa matriks luar aorta pada pasien BAV secara signifikan berbeda dari matriks pada pasien dengan katup trikuspid normal, yang mungkin menjadi salah satu penyebab potensial penyakit jantung.
Efek hemodinamik
Perilaku hemodinamik pasien BAV berbeda dengan katup jantung trikuspid normal, yang mengakibatkan maldistribusi aliran darah. Ketika ventrikel kiri jantung berkontraksi, aliran balik dapat menyebabkan insufisiensi katup, yang tidak hanya meningkatkan tekanan pada jantung tetapi juga dapat menyebabkan perubahan pada struktur jantung.
Diagnosis dan Pencitraan
Bagi pasien yang diduga menderita BAV, murmur jantung merupakan salah satu penanda diagnostik awal yang paling umum. Pemeriksaan yang lebih rinci dapat dilakukan saat ini dengan ekokardiografi atau pencitraan resonansi magnetik empat dimensi (MRI 4D). Secara khusus, teknologi MRI 4D dapat dengan jelas menggambarkan karakteristik aliran darah dari seluruh sistem peredaran darah.
Pengobatan dan pemantauan tindak lanjut
Untuk komplikasi yang timbul akibat BAV, intervensi bedah sering kali diperlukan. Ini dapat mencakup penggantian katup aorta atau angioplasti balon, dan keputusan untuk melakukan operasi ini akan bergantung pada keadaan khusus pasien dan hasil pemantauan. Menurut penelitian akademis, harapan hidup rata-rata pasien dengan fungsi katup yang baik atau disfungsi katup ringan tidak berbeda dengan orang normal.
Karakteristik epidemiologi
Insiden katup aorta bikuspid pada populasi umum adalah 1-2%. Sifat genetik penyakit ini menyebabkannya mengelompok dalam keluarga dan terjadi pada insiden yang relatif tinggi pada kelompok etnis tertentu. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa BAV mungkin terkait dengan mutasi gen NOTCH1 dan menunjukkan karakteristik pewarisan dominan autosomal tetapi penetrasi yang tidak lengkap.
Seiring bertambahnya pemahaman kita tentang katup aorta bikuspid, menjadi jelas bahwa penyakit jantung ini bukan lagi kasus individu tunggal, tetapi terkait erat dengan interaksi genetika, lingkungan, dan gaya hidup. Akankah penelitian di masa mendatang mengarah pada lebih banyak hubungan yang mengungkap misteri genetik kuno ini?
