Language
Country/Area
No result found
Di luar pemeriksaan prenatal tradisional: Bagaimana CFFDNA mengubah pemeriksaan kesehatan selama kehamilan?
Sebagai kemajuan pengobatan modern, teknologi deteksi prenatal non-invasif terus berkembang, dan deteksi DNA janin bebas (CFFDNA) yang paling menarik. CFFDNA adalah DNA janin yang beredar bebas dalam darah ibu. Teknologi ini memiliki potensi besar untuk wanita hamil, terutama wanita yang lebih tua. Melalui pengumpulan sampel darah vena sederhana, dokter dapat mendeteksi status kesehatan kromosom janin sedini mungkin. Bagaimana ini bisa mengubah pola pemeriksaan kesehatan kehamilan?
Sumber dan Karakteristik CFFDNA
CffDNA diproduksi oleh sel trofoblas plasenta. DNA janin menjadi rusak ketika partikel plasenta dilepaskan ke dalam sirkulasi darah ibu. Fragmen CFFDNA ini panjangnya sekitar 200 pasangan basa, secara signifikan lebih kecil dari fragmen DNA ibu. Perbedaan ukuran ini memungkinkan CFFDNA dibedakan dari fragmen DNA induk.
Sekitar 11% hingga 13,4% dari DNA bebas seluler dalam darah ibu adalah sumber janin, dan rasio ini bervariasi dari wanita hamil terhadap wanita hamil.
metode dan teknik deteksi
Kunci untuk membahas CFFDNA terletak pada penerapan metode laboratorium yang berbeda. Beberapa teknologi utama meliputi:
- Sequencing shotgun paralel besar (MPSS)
- Sequencing paralel masif yang ditargetkan (T-MPS)
- Teknik berdasarkan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP)
Selama proses deteksi, sampel plasma akan disentrifugasi, dan prosedur ekstraksi dan pemurnian standar dapat meningkatkan output CFFDNA.
Jumlah ekstraksi CFFDNA tertinggi dapat diperoleh dengan menggunakan reagen seperti "Qiaamp DSP Virus Kit", dan tingkat pemulihan CFFDNA dapat meningkat secara dramatis ketika formaldehida ditambahkan.
Aplikasi CfDNA
Analisis CFFDNA dapat dilakukan bahkan pada tahap awal kehamilan, yang memiliki dampak mendalam pada aplikasi identifikasi gender, skrining penyakit genetik, identifikasi ayah biologis, deteksi penyakit gen tunggal, dll.
Identifikasi gender prenatal
Melalui analisis CFFDNA, dokter dapat mengetahui jenis kelamin janin di awal kehamilan, yang sangat penting untuk penilaian risiko penyakit tersembunyi X-link tertentu.
Skrining Kesehatan Embrionik
Misalnya, dalam skrining untuk penyakit monogenetik dominan atau resesif kromosom autologous, CFFDNA dapat membantu mendeteksi risiko penyakit seperti kistik fibrosis dan beta thalassemia, dan keakuratan tes ini secara bertahap meningkat.
Studi menunjukkan bahwa sensitivitas menggunakan cffDNA untuk mendeteksi sindrom turun mencapai lebih dari 99%, dan spesifisitas mencapai 99,9%.
Deteksi dini kondisi janin yang tidak sehat
Dengan analisis CFFDNA, dokter dapat menilai kelainan kromosom janin sejak dini, yang sangat penting pada beberapa wanita hamil berisiko tinggi untuk memungkinkan intervensi dini.
Tantangan potensial dan etika di masa depan
Meskipun penerapan CFFDNA memiliki potensi besar, itu juga disertai dengan diskusi beberapa masalah etika, seperti tantangan moral yang mungkin muncul selama skrining genetik. Dengan kemajuan teknologi, aplikasinya mungkin menjadi semakin umum di masa depan, apakah itu deteksi variasi genetik janin atau penilaian keadaan penyakit.
Faktanya, pengembangan teknologi CFFDNA dapat sepenuhnya mengubah pola pemeriksaan kesehatan kehamilan. Haruskah kita mempertimbangkan bagaimana menyeimbangkan kemajuan ilmiah dan pertimbangan etis dari teknologi ini di masa depan?
