Language
Country/Area
No result found
Perjalanan misterius DNA janin: Bagaimana ia mengalir bebas dalam darah ibu?
Dengan pesatnya perkembangan teknologi medis, teknologi deteksi DNA janin mengubah cara diagnosis prenatal bagi ibu hamil. DNA janin bebas sel (cffDNA) mengacu pada fragmen DNA janin yang beredar bebas dalam darah ibu. Penemuan hebat ini tidak hanya meningkatkan kemampuan untuk memantau kesehatan janin, tetapi juga membuka arah baru bagi pengobatan obstetrik di masa depan.
Munculnya cffDNA telah membuat pengujian patologi janin menjadi non-invasif, dan ibu hamil tidak perlu lagi menanggung risiko pemeriksaan tradisional.
Asal dan karakteristik cffDNA
cffDNA terutama berasal dari sel trofoblas plasenta ibu. Ketika sel-sel ini melepaskan partikel kecil ke dalam darah ibu, fragmen DNA janin ini (panjangnya sekitar 200 pasangan basa) mulai mengalir bebas dalam darah ibu. Perlu disebutkan bahwa DNA janin dalam cfDNA mencakup 11% hingga 13,4% dari DNA bebas dalam darah ibu. Jumlah cffDNA meningkat secara bertahap seiring dengan perkembangan kehamilan, tetapi tidak lagi terdeteksi dalam waktu dua jam setelah melahirkan.
Analisis cffDNA dapat memberikan diagnosis status janin lebih awal daripada metode tradisional, yang memberikan pilihan yang aman bagi wanita hamil.
Metode pengujian laboratorium
Saat ini, berbagai metode laboratorium telah dikembangkan untuk menyaring cffDNA, terutama meliputi:
- Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS)
- Targeted Massive Parallel Sequencing (t-MPS)
- Metode Single Nucleotide Polymorphism (SNP)
Melalui pengambilan darah vena, sampel darah ibu dikumpulkan setelah sekitar sepuluh minggu kehamilan, dan teknologi sentrifugasi digunakan untuk memisahkan plasma dari darah ibu dan kemudian mengekstrak cffDNA.
Teknologi deteksi cffDNA
Dalam analisis cffDNA yang sebenarnya, berbagai teknologi seperti PCR waktu nyata, PCR digital, dan sekuensing throughput tinggi disertakan. PCR waktu nyata menggunakan probe fluoresens untuk memantau amplifikasi DNA dan memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi. PCR digital dapat mengukur fragmen cffDNA secara lebih akurat dan cocok untuk deteksi multipleks.
Teknologi deteksi canggih ini memberikan kemungkinan untuk identifikasi jenis kelamin janin, deteksi penyakit gen tunggal, dan kelainan kromosom.
Ruang Lingkup Aplikasi
Analisis cffDNA memiliki berbagai nilai aplikasi, termasuk:
1. Identifikasi jenis kelamin janin
Dengan menganalisis cffDNA dalam plasma ibu, kita dapat menentukan jenis kelamin janin, yang sangat penting saat mendeteksi penyakit genetik terkait gender.
2. Hiperplasia adrenal kongenital
Penyakit ini memengaruhi representasi jenis kelamin janin perempuan. Mendeteksi urutan kromosom Y dari cffDNA dapat membantu menentukan jenis kelamin janin dan memberikan intervensi dini.
3. Identifikasi garis keturunan
Tes paternitas non-invasif dapat dilakukan pada janin pada usia kehamilan sembilan minggu.
4. Deteksi penyakit gen tunggal
Untuk beberapa penyakit genetik tertentu, deteksi efektif juga dapat dilakukan melalui cffDNA, yang memberikan peluang untuk intervensi dini.
5. Malformasi dan kelainan kromosom
cffDNA dapat membantu mendeteksi kelainan kromosom janin yang umum, seperti sindrom Down.
Prospek Masa Depan
Dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, teknologi deteksi cffDNA akan menjadi lebih matang. Lebih banyak fungsi akan dimungkinkan, termasuk skrining untuk varian genetik yang lebih spesifik, yang tidak diragukan lagi akan memainkan peran penting dalam meningkatkan akurasi dan sensitivitas diagnosis prenatal.
Namun, penerapan FCCDNA secara luas juga menimbulkan potensi masalah etika. Bagaimana kita harus menangani masalah ini dengan tepat di masa mendatang?
