Seiring dengan kemajuan teknologi, ibu hamil kini semakin mudah mengetahui jenis kelamin janinnya selama masa kehamilan. Salah satunya, DNA janin bebas sel (cffDNA) yang menjadi metode baru untuk pengujian ibu hamil secara non-invasif. Teknologi ini tidak hanya dapat mendeteksi jenis kelamin janin, tetapi juga mendiagnosis berbagai kondisi kesehatan janin sejak dini, dan semakin menarik perhatian.
cffDNA merujuk pada DNA janin yang beredar bebas dalam darah ibu.
cffDNA berasal dari sel trofoblas plasenta. Ketika mikropartikel plasenta dilepaskan ke dalam sirkulasi darah ibu, DNA janin ada dalam bentuk fragmen. Fragmen ini panjangnya sekitar 200 pasangan basa, jauh lebih kecil daripada fragmen DNA ibu dan karenanya dapat dibedakan selama pengujian. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 11% hingga 13,4% DNA bebas ibu berasal dari janin, dan angka ini bervariasi dari ibu hamil ke ibu hamil.
Pada sekitar sepuluh minggu kehamilan, dokter akan mengambil sampel dari darah tepi Anda. Plasma kemudian dipisahkan dari sel menggunakan sentrifus, dan cffDNA diekstraksi dan dimurnikan. Penelitian telah menunjukkan bahwa hasil cffDNA yang diekstraksi dapat ditingkatkan secara efektif dengan menggunakan kit ekstraksi tertentu. Misalnya, penambahan formaldehida dapat secara efektif menstabilkan sel, mengurangi pelepasan DNA ibu, dan pada akhirnya meningkatkan kemurnian cffDNA.
Saat ini terdapat berbagai metode laboratorium untuk menganalisis cffDNA, termasuk namun tidak terbatas pada:
Teknologi canggih ini tidak hanya dapat digunakan untuk mengonfirmasi jenis kelamin janin, tetapi juga dapat digunakan untuk mendeteksi berbagai penyakit dan kelainan genetik.
Analisis cffDNA tidak terbatas pada penentuan jenis kelamin janin, tetapi juga dapat mendeteksi penyakit struktural atau genetik janin sejak dini.
Analisis cffDNA memiliki berbagai macam aplikasi, termasuk namun tidak terbatas pada:
Penggunaan cffDNA untuk mendeteksi jenis kelamin janin dapat secara efektif menyaring penyakit genetik terkait jenis kelamin. Misalnya, jika seorang wanita hamil merupakan pembawa penyakit resesif terkait kromosom X, hasil analisis dapat membantu memprediksi risiko kesehatan pada janin.
2. Penyakit bawaanMelalui analisis cffDNA, dokter dapat mendeteksi risiko beberapa penyakit bawaan sejak dini dan memberikan saran medis serta rencana perawatan yang tepat untuk janin berisiko tinggi.
Teknologi cffDNA juga dapat digunakan untuk menguji paternitas janin, yang dapat dilakukan oleh wanita hamil setelah sembilan minggu kehamilan.
cffDNA juga dapat membantu skrining untuk penyakit gen tunggal dominan dan resesif autologus. Dalam beberapa kasus, cffDNA dapat secara efektif mengidentifikasi masalah kesehatan yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu.
Dengan pengembangan teknologi sekuensing generasi berikutnya, penerapan cffDNA dapat lebih diperluas. Di masa depan, teknologi ini diharapkan tidak hanya dapat mendeteksi jenis kelamin dan status kesehatan janin, tetapi juga memperoleh pemahaman yang mendalam tentang latar belakang genetik janin. Ini tidak hanya akan memudahkan diagnosis medis, tetapi juga memicu pemikiran etis dan moral.
Apakah teknologi ini akan mengubah cara pembuahan di masa depan?