Brain Red Flags: Apakah Anda tahu gejala neurologis apa yang disebabkan oleh penyakit Wilson?

Penyakit Wilson, juga dikenal sebagai degenerasi hepatoserebral, adalah penyakit herediter, ditandai dengan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh.Penyakit ini sering mempengaruhi otak dan hati, menyebabkan gejala yang berbeda dan terkait hati.Saat ini, dengan kemajuan ilmu kedokteran, pemahaman penyakit Wilson menjadi semakin mendalam.Namun, ketika penyakit ini menunjukkan gejala neurologis, seringkali dapat salah didiagnosis atau diabaikan.

Penyakit Wilson terjadi karena mutasi pada gen ATP7B, yang bertanggung jawab untuk mengangkut kelebihan tembaga ke dalam empedu untuk ekskresi.Ketika gen bermutasi, tubuh tidak dapat secara efektif menghilangkan tembaga, menyebabkan akumulasi di hati dan otak.

Gejala Neurologis Penyakit Wilson

Penyakit Wilson memiliki berbagai gejala neurologis, dan sekitar setengah dari pasien akan mengalami masalah seperti penurunan kognitif, perubahan perilaku, dan kekakuan otot.Gejala neurologis yang paling umum meliputi:

  • SHUNCH DAN GERAKAN tidak konsisten
  • Kesulitan Bahasa
  • Perubahan emosional, seperti kecemasan dan depresi
  • Gejala psikologis, yang mungkin termasuk halusinasi atau halusinasi pendengaran

Banyak pasien tidak jelas tentang status mereka ketika mereka pertama kali mengembangkan gejala neurologis, dan bahkan dapat mengaitkan kondisi ini dengan penyebab lain, kehilangan kesempatan untuk diagnosis dini.

Pengaruh hati

Gejala hati penyakit Wilson biasanya mendahului gejala neurologis, bermanifestasi sebagai kelelahan, penyakit kuning, asites dan masalah koagulasi.Pasien dengan kerusakan hati sering mencari bantuan medis pada remaja, namun, banyak pasien yang terkait dengan gejala neurologis sering didiagnosis di usia dua puluhan atau bahkan kemudian.

Diagnosis dan pengujian

Diagnosis penyakit Wilson biasanya termasuk tes darah, tes urin, dan biopsi hati.Karena gejala penyakit Wilson mungkin mirip dengan banyak penyakit lainnya, diagnosisnya relatif rumit.Item pengujian akan melibatkan kandungan tembaga, tingkat ceruloplasmin, dll.

Dalam semua kasus yang dikonfirmasi, kadar protein perunggu berkurang secara signifikan pada sekitar 80% menjadi 95% pasien.Indikator ini tidak hanya digunakan untuk diagnosis penyakit Wilson, tetapi juga membantu dokter melacak kemajuan penyakit.

Rencana Perawatan

Pengobatan penyakit Wilson biasanya melibatkan penyesuaian dan pengobatan diet.Pasien harus mengikuti diet rendah copper untuk menghindari makanan yang kaya tembaga seperti kacang-kacangan dan makanan laut.Selain itu, opsi untuk perawatan obat termasuk agen penghilangan tembaga dan suplemen seng, yang dirancang untuk mengurangi kandungan tembaga dalam tubuh.

Gaya Hidup dan Prospek Masa Depan

Selain obat dan diet, gaya hidup pasien juga perlu disesuaikan.Misalnya, menghindari peralatan dapur tembaga adalah detail kehidupan yang penting.Selain itu, diagnosis dan pengobatan dini dapat sangat meningkatkan prognosis dan mengurangi risiko perkembangan kemudian menjadi masalah kesehatan yang serius.

Singkatnya

, dampak penyakit Wilson pada sistem saraf tidak dapat diremehkan.Jika kerabat telah didiagnosis dengan penyakit Wilson, skrining genetik dan penilaian kesehatan harus dilakukan sesegera mungkin sehingga langkah -langkah pencegahan dan pengobatan yang sesuai harus diambil.Pernahkah Anda mempertimbangkan apakah Anda atau keluarga Anda memiliki risiko kesehatan potensial?

Trending Knowledge

Eksplorasi Modern terhadap Penyakit Kuno: Apa yang Terungkap dari Kisah Historis Penyakit Wilson?
Penyakit Wilson, yang juga dikenal sebagai degenerasi hati dan otak, adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelebihan tembaga dalam tubuh. Gejala penyakit ini sering kali terkait dengan otak d
Misteri penyakit Wilson: Mengapa tubuh mengumpulkan kelebihan tembaga?
Penyakit Wilson, yang juga dikenal sebagai degenerasi hepatoserebral, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh. Kondisi ini terutama memengaruhi otak
Krisis tersembunyi pada hati: Bagaimana penyakit Wilson memengaruhi kesehatan kita?
Penyakit Wilson, yang juga dikenal sebagai ensefalopati hepatik, adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh. Penyakit ini terutama menyerang otak dan ha

Responses