Penyakit Wilson, juga dikenal sebagai degenerasi hepatoserebral, adalah penyakit herediter, ditandai dengan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh.Penyakit ini sering mempengaruhi otak dan hati, menyebabkan gejala yang berbeda dan terkait hati.Saat ini, dengan kemajuan ilmu kedokteran, pemahaman penyakit Wilson menjadi semakin mendalam.Namun, ketika penyakit ini menunjukkan gejala neurologis, seringkali dapat salah didiagnosis atau diabaikan.
Penyakit Wilson terjadi karena mutasi pada gen ATP7B, yang bertanggung jawab untuk mengangkut kelebihan tembaga ke dalam empedu untuk ekskresi.Ketika gen bermutasi, tubuh tidak dapat secara efektif menghilangkan tembaga, menyebabkan akumulasi di hati dan otak.
Penyakit Wilson memiliki berbagai gejala neurologis, dan sekitar setengah dari pasien akan mengalami masalah seperti penurunan kognitif, perubahan perilaku, dan kekakuan otot.Gejala neurologis yang paling umum meliputi:
Banyak pasien tidak jelas tentang status mereka ketika mereka pertama kali mengembangkan gejala neurologis, dan bahkan dapat mengaitkan kondisi ini dengan penyebab lain, kehilangan kesempatan untuk diagnosis dini.
Gejala hati penyakit Wilson biasanya mendahului gejala neurologis, bermanifestasi sebagai kelelahan, penyakit kuning, asites dan masalah koagulasi.Pasien dengan kerusakan hati sering mencari bantuan medis pada remaja, namun, banyak pasien yang terkait dengan gejala neurologis sering didiagnosis di usia dua puluhan atau bahkan kemudian.
Diagnosis penyakit Wilson biasanya termasuk tes darah, tes urin, dan biopsi hati.Karena gejala penyakit Wilson mungkin mirip dengan banyak penyakit lainnya, diagnosisnya relatif rumit.Item pengujian akan melibatkan kandungan tembaga, tingkat ceruloplasmin, dll.
Dalam semua kasus yang dikonfirmasi, kadar protein perunggu berkurang secara signifikan pada sekitar 80% menjadi 95% pasien.Indikator ini tidak hanya digunakan untuk diagnosis penyakit Wilson, tetapi juga membantu dokter melacak kemajuan penyakit.
Pengobatan penyakit Wilson biasanya melibatkan penyesuaian dan pengobatan diet.Pasien harus mengikuti diet rendah copper untuk menghindari makanan yang kaya tembaga seperti kacang-kacangan dan makanan laut.Selain itu, opsi untuk perawatan obat termasuk agen penghilangan tembaga dan suplemen seng, yang dirancang untuk mengurangi kandungan tembaga dalam tubuh.
Selain obat dan diet, gaya hidup pasien juga perlu disesuaikan.Misalnya, menghindari peralatan dapur tembaga adalah detail kehidupan yang penting.Selain itu, diagnosis dan pengobatan dini dapat sangat meningkatkan prognosis dan mengurangi risiko perkembangan kemudian menjadi masalah kesehatan yang serius.
Singkatnya, dampak penyakit Wilson pada sistem saraf tidak dapat diremehkan.Jika kerabat telah didiagnosis dengan penyakit Wilson, skrining genetik dan penilaian kesehatan harus dilakukan sesegera mungkin sehingga langkah -langkah pencegahan dan pengobatan yang sesuai harus diambil.Pernahkah Anda mempertimbangkan apakah Anda atau keluarga Anda memiliki risiko kesehatan potensial?