Language
Country/Area
No result found
Krisis tersembunyi pada hati: Bagaimana penyakit Wilson memengaruhi kesehatan kita?
Penyakit Wilson, yang juga dikenal sebagai ensefalopati hepatik, adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh. Penyakit ini terutama menyerang otak dan hati, dan gejala awalnya mungkin tidak terlihat dan dapat disalahartikan dengan banyak masalah kesehatan lainnya. Seiring berjalannya waktu, risiko kesehatan yang ditimbulkan oleh gejala-gejala ini menjadi semakin nyata, sehingga diagnosis dan pengobatan dini sangat penting bagi orang-orang dengan kondisi tersebut.
Gejala penyakit Wilson biasanya terkait dengan sistem saraf dan hati, termasuk muntah, kelelahan, pembengkakan kaki, kulit kuning, dll. Gejala-gejala khas ini sangat penting untuk diagnosis dini penyakit ini.
Apa itu penyakit Wilson?
Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang bertanggung jawab untuk mengangkut kelebihan tembaga ke dalam empedu dan dikeluarkan dari tubuh bersama limbah. Kondisi ini diwariskan secara resesif autosomal, sehingga orang yang terkena harus mewarisi gen yang bermutasi dari dua orang tua. Penyakit Wilson mempengaruhi sekitar 1 dari 30.000 orang dan biasanya berkembang antara usia 5 dan 35 tahun.
Mendiagnosis penyakit Wilson
Mendiagnosis penyakit Wilson bisa jadi sulit dan biasanya memerlukan kombinasi tes darah, tes urine, dan biopsi hati. Dokter Anda mungkin mencoba mencari penanda utama, seperti kadar tembaga dan seruloplasmin dalam serum darah Anda. Secara umum, orang dengan penyakit Wilson sering kali memiliki kadar tembaga serum yang rendah dan kadar tembaga urin yang meningkat secara signifikan.
Gejala penyakit WilsonDalam diagnosis penyakit Wilson, 93% kasus dapat didiagnosis awal melalui tes seperti tembaga dan protein pengikat enzim tembaga dalam darah.
Gejala yang berhubungan dengan hati
Efek pada hati dapat menyebabkan masalah seperti kelemahan, penyakit kuning, penumpukan cairan di perut, dan pembengkakan pada anggota badan. Kondisi penyakit pada hati dapat menyebabkan ensefalopati hepatik, kondisi berbahaya yang dapat menyebabkan kebingungan, koma, dan kejang akibat gangguan fungsi hati.
Gejala neuropsikiatri
Sekitar setengah dari penderita penyakit Wilson mengalami gejala neurologis atau psikiatris, yang biasanya dimulai sebagai penurunan kognitif ringan dan kecanggungan. Kemudian, gejala seperti penyakit Parkinson dapat berkembang, termasuk kekakuan otot, gerakan melambat, dan ketidakseimbangan.
Gejala neuropsikiatri ini berdampak signifikan pada perilaku dan emosi pasien, dan dapat menyebabkan masalah seperti kecemasan dan depresi.
Metode pengobatan
Pengobatan penyakit Wilson biasanya melibatkan perubahan pola makan dan pengobatan. Pola makan rendah tembaga dapat membantu mengurangi penumpukan tembaga dalam tubuh dan makanan tertentu harus dihindari, seperti jamur, kacang-kacangan, dan makanan laut. Sementara itu, dalam hal pengobatan, obat-obatan seperti penisilamin dan trimetoprim-sulfametoksazol sering digunakan untuk membuang kelebihan tembaga dari tubuh.
Masa depan penyakit WilsonPengobatan dan penanganan yang tepat dapat secara efektif mengurangi risiko masalah hati dan ginjal serta meningkatkan kualitas hidup pasien.
Diagnosis yang tepat dan pengobatan yang tepat waktu sangat penting bagi pasien dengan penyakit Wilson. Dengan kemajuan teknologi medis, pilihan pengobatan untuk penyakit Wilson akan menjadi lebih beragam di masa depan. Para peneliti juga mencari terapi baru untuk meningkatkan hasil bagi pasien, terutama pada kondisi yang sulit diobati.
Krisis tersembunyi penyakit Wilson tersembunyi di setiap sudut kehidupan. Bagaimana kita harus memperdalam pengetahuan dan pemahaman kita tentang penyakit ini di masa mendatang untuk mencegah dan mengobatinya dengan lebih baik?
