Language
Country/Area
No result found
Misteri penyakit Wilson: Mengapa tubuh mengumpulkan kelebihan tembaga?
Penyakit Wilson, yang juga dikenal sebagai degenerasi hepatoserebral, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan akumulasi tembaga yang berlebihan dalam tubuh. Kondisi ini terutama memengaruhi otak dan hati, yang menyebabkan berbagai gejala yang membingungkan dan menyakitkan.
Gejala penyakit Wilson biasanya terkait dengan otak dan hati, dan pasien mungkin mengalami gejala yang berhubungan dengan hati seperti muntah, kelelahan, asites, pembengkakan kaki, kulit menguning, dan gatal.
Menurut penelitian, gejala neurologis meliputi tremor, kekakuan otot, kesulitan berbicara, perubahan kepribadian, kecemasan, dan psikosis. Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B, yang bertanggung jawab untuk mengangkut kelebihan tembaga ke dalam empedu sehingga dapat dikeluarkan dari tubuh melalui ekskresi. Penyakit ini bersifat resesif autosom, yang mengharuskan pasien mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tua.
Diagnosis dan gejala
Mendiagnosis penyakit Wilson bisa jadi sulit dan biasanya memerlukan konfirmasi melalui kombinasi tes darah, tes urine, dan biopsi hati. Pengujian genetik tersedia untuk menyaring anggota keluarga dari individu yang terkena. Prevalensi penyakit ini sekitar 1 dari 30.000 orang, dan gejalanya paling sering muncul antara usia 5 dan 35 tahun.
Gejala utama pada pasien dengan penyakit Wilson meliputi penyakit hati dan gejala neuropsikiatri. Beberapa pasien diidentifikasi hanya karena seorang kerabat telah didiagnosis dengan penyakit Wilson.
Penyakit hati dan gejala neuropsikiatri
Penyakit hati sering kali disertai dengan kelelahan, penyakit kuning, kecenderungan pendarahan, dan kebingungan, yang sering dikaitkan dengan ensefalopati hepatik. Tekanan berlebihan di hati dapat menyebabkan varises esofagus dan asites. Pemeriksaan umum dapat mengungkap tanda-tanda penyakit hati kronis seperti spider nevi.
Sekitar setengah dari penderita penyakit Wilson mengalami gejala neurologis atau psikiatris. Awalnya, penyakit ini dapat bermanifestasi sebagai kemunduran kognitif ringan dan kecanggungan, tetapi seiring perkembangan penyakit, gejala neurologis tertentu seperti kekakuan otot, bicara tidak jelas, gerakan tidak terkoordinasi, atau distonia dapat berkembang.
Dampak pada mata, ginjal, dan sistem lainnya
Penyakit Wilson juga memengaruhi sistem organ lain, termasuk mata, ginjal, jantung, dan sistem endokrin. Endapan tembaga umum di mata disebut cincin Kayser-Fleischer, dan ginjal dapat mengalami asidosis tubulus ginjal, yang menyebabkan masalah pengendapan kalsium di ginjal dan osteoporosis. Selain itu, jantung dapat terpengaruh, yang menyebabkan kardiomiopati.
Konsentrasi tembaga serum sangat rendah pada pasien dengan penyakit Wilson, tetapi konsentrasi tembaga dalam urin biasanya tinggi, yang merupakan dasar diagnostik yang penting.
Genetika dan Patofisiologi
Gen untuk penyakit Wilson adalah gen ATP7B pada kromosom 13, yang sebagian besar diekspresikan di hati, ginjal, dan plasenta. Protein yang dikodekan oleh gen ini bertanggung jawab atas pengangkutan dan ekskresi tembaga. Pada penyakit Wilson, fungsi-fungsi ini terganggu, yang menyebabkan akumulasi tembaga yang berlebihan di hati, yang seiring waktu menyebabkan peningkatan risiko hepatitis dan sirosis.
Metode pengobatan
Pengobatan saat ini untuk penyakit Wilson meliputi modifikasi pola makan dan pengobatan. Pasien sering disarankan untuk mengikuti diet rendah tembaga dan menghindari penggunaan peralatan masak tembaga.
Dalam hal pengobatan, pilihan pengobatan pertama biasanya adalah penghilang tembaga, seperti penisilamin. Bagi pasien dengan gejala neurologis awal, respons awal terhadap terapi obat mungkin kurang optimal, sehingga memerlukan pemantauan rutin konsentrasi tembaga dalam urin untuk menyesuaikan dosis.
Dengan klarifikasi penyebab dan pengobatan yang tepat, banyak pasien mampu mengelola gejala penyakit Wilson secara efektif dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Dengan meningkatnya kesadaran akan penyakit Wilson dan terbebasnya gagasan negatif masa lalu tentang tembaga, dapatkah kita memiliki pemahaman yang lebih mendalam tentang pentingnya tembaga dalam tubuh dan cara yang lebih baik untuk menangani penyakit genetik dengan gejala yang kompleks? ?
