Dalam masyarakat saat ini, kanker telah menjadi masalah kesehatan yang semakin peduli.Melalui pengembangan genetika, kami telah belajar bahwa kanker tertentu dapat ditularkan melalui warisan keluarga, yang disebut "sindrom kanker herediter".Sindrom ini lebih cenderung mengembangkan kanker karena mutasi genetik dan sering menderita beberapa tumor primer independen.
Sindrom kanker herediter biasanya melibatkan mutasi pada gen penekan tumor yang fungsinya adalah untuk melindungi sel dari menjadi sel kanker.
Sekarang ada lebih dari 50 bentuk kanker herediter yang dapat diidentifikasi, dan dampak sindrom kanker ini mencakup antara 5% dan 10% dari total kasus kanker.Sebagai contoh, sindrom kanker payudara-ovarian herediter dan kanker usus non-multiple herediter (sindrom Lynch) adalah dua contoh yang paling terkenal, yang keduanya memiliki risiko kanker seumur hidup yang lebih tinggi.
Dalam sel manusia, setiap gen memiliki dua salinan, yang kami sebut alel.Sebagian besar sindrom kanker diwarisi dengan cara dominan autosom Mendel, yang berarti bahwa hanya satu alel yang rusak yang diperlukan untuk memberi seseorang kecenderungan untuk mengembangkan kanker.Studi lama ini mengungkapkan bagaimana mutasi pada gen tertentu dalam biologi menyebabkan kanker.
Menurut teori dua pukulan Knudson, mutasi pertama diwarisi, sedangkan mutasi kedua terjadi, menjelaskan mengapa risiko kanker meningkat secara signifikan pada beberapa populasi.
Oleh karena itu, memahami riwayat keluarga sangat penting untuk mencegah dan mendeteksi dini kanker.Mereka yang memiliki anggota keluarga dekat yang menderita kanker atau didiagnosis menderita kanker pada usia muda harus mempertimbangkan untuk memiliki skrining genetik untuk lebih memahami risiko yang mereka hadapi.
Sebagai contoh, anemia fanconi adalah penyakit dengan berbagai manifestasi klinis, termasuk kejadian kanker awal, gagal sumsum tulang dan kelainan bawaan.Sebaliknya, family adenomatous polyposis (FAP) membentuk ratusan adenoma jinak di usus besar, yang dapat berevolusi menjadi kanker ganas dari waktu ke waktu.
Sindrom kanker payudara-ovarium herediter terutama disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, yang secara signifikan meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium pada wanita.
Selain itu, kanker usus non-multiple herediter (sindrom Lynch) meningkatkan risiko berbagai kanker dengan mempengaruhi gen perbaikan DNA, termasuk usus besar dan kanker endometrium.Ini memungkinkan kami untuk mengidentifikasi faktor risiko potensial yang lebih efektif dalam proses memeriksa kesehatan keluarga.
Skrining gen dapat membantu menentukan apakah ada mutasi genetik, yang pada gilirannya memahami risiko individu pada kanker.Jika hasil negatif ditemukan, pasien tidak perlu khawatir, tetapi jika hasil tes genetik positif, tindakan pencegahan yang ditargetkan harus diambil.
Untuk memecahkan masalah kesehatan, tindakan pencegahan lebih lanjut dapat mencakup olahraga teratur, mempertahankan diet sehat dan pemeriksaan kesehatan secara teratur.
Melalui bimbingan dan saran dari para profesional medis, memahami riwayat keluarga Anda tidak hanya dapat membantu individu mengevaluasi risiko, tetapi juga menetapkan kebiasaan baik pencegahan dini.Misalnya, skrining payudara reguler untuk pasien dengan kanker payudara herediter dapat membuat kanker terdeteksi lebih awal, sehingga meningkatkan tingkat keberhasilan pengobatan.
Untuk meringkas, memahami status kesehatan keluarga tidak dapat ditaksir terlalu tinggi dalam deteksi dini kanker.Haruskah kita lebih fokus pada riwayat kesehatan keluarga kita untuk mengurangi risiko kanker dan melindungi generasi kita berikutnya?