Sindrom kanker keturunan adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen yang membuat individu dengan gen tersebut berisiko lebih tinggi terkena kanker. Kanker ini dapat muncul pada tahap awal, dan pasien sering kali berisiko mengalami beberapa tumor primer independen. Karena risiko kanker yang ditimbulkan oleh sindrom ini, semakin banyak orang yang memperhatikan pentingnya pengujian genetik untuk mengidentifikasi kemungkinan risiko kanker bawaan dalam keluarga mereka.
Sindrom kanker keturunan saat ini diketahui mencakup 5% hingga 10% dari semua kanker. Seiring dengan kemajuan penelitian ilmiah, semakin banyak sindrom yang diidentifikasi dan dipahami.
Sindrom kanker keturunan adalah kelainan genetik yang membuat seseorang lebih rentan terkena kanker ketika mutasi pada satu atau lebih gen diwariskan. Mutasi sering terjadi pada gen penekan tumor, gen perbaikan DNA, atau onkogen. Sindrom kanker turunan yang paling umum meliputi sindrom kanker payudara-ovarium turunan dan kanker usus besar nonpoliposis turunan (sindrom Lynch), yang telah menarik perhatian luas di masyarakat.
Menurut statistik, kanker tertentu seperti kanker payudara dan usus besar lebih dapat diwariskan, yang memerlukan pengujian genetik.
Sindrom kanker payudara-ovarium turunan terutama disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, yang meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium pada wanita dan meningkatkan risiko kanker prostat pada pria. Mutasi pada gen ini terkait erat dengan terjadinya kanker payudara dan ovarium. Selain itu, sindrom Lynch disebabkan oleh mutasi pada gen perbaikan ketidakcocokan DNA, yang meningkatkan risiko kanker usus besar dan kanker lainnya.
Seiring dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, keakuratan pengujian genetika telah meningkat secara bertahap, dan dokter keluarga dapat membantu mengidentifikasi individu yang berisiko terkena kanker turunan melalui pengujian. Jadi, jika Anda memiliki beberapa kasus kanker dalam keluarga, atau jika beberapa anggota keluarga didiagnosis menderita kanker di usia muda, pengujian genetika akan menjadi pilihan yang bijaksana.
Setelah memahami kanker turunan, apakah kita memiliki cukup pengetahuan untuk melindungi diri sendiri dan keluarga serta mengambil tindakan pencegahan?