Language
Country/Area
No result found
Rahasia sindrom kanker turunan: Mengapa beberapa keluarga lebih rentan terhadap kanker?
Di banyak keluarga, risiko terkena kanker tampaknya lebih tinggi daripada di keluarga lain, sering kali karena sindrom kanker keturunan. Sindrom ini adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang membuat individu yang terkena lebih rentan terhadap berbagai kanker, dalam beberapa kasus mengembangkan penyakit tersebut di usia muda. Menurut penelitian, sindrom kanker keturunan mencakup sekitar 5% hingga 10% dari semua kanker dan tidak hanya meningkatkan kemungkinan kanker, tetapi juga dapat menyebabkan beberapa tumor primer independen.
Sindrom kanker keturunan sering terjadi karena mutasi pada gen penekan tumor, yang bertanggung jawab untuk melindungi sel agar tidak menjadi kanker.
Jenis-jenis sindrom kanker keturunan
Komunitas ilmiah kini telah mengidentifikasi lebih dari 50 sindrom kanker genetik yang dapat diidentifikasi, yang paling umum di antaranya meliputi sindrom kanker payudara-ovarium keturunan dan kanker kolorektal nonpoliposis keturunan (sindrom Lynch). Pola pewarisan sebagian besar sindrom ini adalah autodominansi Mendel, yang berarti bahwa hanya satu pasang alel abnormal saja sudah cukup untuk menempatkan seseorang pada risiko.
Misalnya, sindrom kanker payudara-ovarium herediter terutama disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Gen-gen ini terkait dengan pemeliharaan dan perbaikan DNA. Mutasi menyebabkan ketidakstabilan genom dalam sel dan meningkatkan risiko kanker.
Mutasi gen dan risiko
Risiko sindrom-sindrom ini bervariasi tergantung pada kondisi spesifiknya. Misalnya, sindrom anemia Farbenny menyebabkan perkembangan dini banyak kanker, sementara poliposis adenomatosa familial sangat meningkatkan risiko kanker kolorektal. Pasien-pasien ini sering kali mengembangkan beberapa tumor dalam waktu singkat, dan komunitas medis menyerukan skrining rutin untuk mendeteksi dini dan mencegah perkembangan kanker.
Peran cacat perbaikan DNA
Banyak sindrom kanker disebabkan oleh cacat bawaan pada kemampuan perbaikan DNA. Jika terjadi mutasi pada gen perbaikan DNA, hal ini dapat menyebabkan fungsi perbaikan tidak memadai, sehingga kerusakan DNA dapat terakumulasi, yang pada akhirnya menyebabkan terbentuknya kanker.
Menurut penelitian, sensitivitas sinar UV pada pasien Xeroderma pigmentosum membuat mereka berisiko 10.000 kali lebih besar terkena kanker kulit.
Skrining dan tindakan pencegahan
Jika Anda memiliki riwayat penyakit dalam keluarga, skrining genetik merupakan pilihan yang bijaksana. Hal ini tidak hanya mengidentifikasi gen yang bermutasi, tetapi juga memungkinkan individu untuk lebih memahami risiko kanker mereka dan mengambil tindakan pencegahan. Tindakan pencegahan ini meliputi olahraga teratur, menjaga pola makan yang sehat, dan berhati-hati saat berada di bawah sinar matahari.
Bagi wanita yang telah didiagnosis dengan mutasi BRCA, pemeriksaan payudara secara teratur dan pertimbangan operasi pencegahan, seperti mastektomi, dianggap sebagai cara penting untuk mengurangi risiko kanker.
Prevalensi mutasi genetik pada berbagai kelompok etnis
Mutasi genetik lebih umum terjadi pada kelompok tertentu karena nenek moyang suatu populasi dapat ditelusuri ke lokasi geografis tertentu dan mutasi diturunkan dari generasi ke generasi. Misalnya, di antara orang Yahudi Asiria, proporsi mutasi BRCA jauh lebih tinggi daripada di populasi umum. Hal ini membuat kelompok tertentu lebih berisiko terkena kanker.
Kesimpulan
Sindrom kanker keturunan tidak hanya mengungkap beberapa penyebab kanker yang jelas, tetapi yang lebih penting, sindrom ini mengajarkan kita untuk memperhatikan kekuatan warisan keluarga. Pengetahuan ini tidak hanya dapat melawan kanker, tetapi juga mendidik setiap orang untuk membuat pilihan kesehatan yang lebih cerdas. Dan bagi Anda, seberapa besar pemahaman tentang latar belakang genetik Anda dapat memengaruhi keputusan kesehatan Anda?
