Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda bagaimana mutasi gen misterius pada sindrom Ehlers–Danlos memengaruhi jaringan ikat manusia?
Sindrom Ehlers–Danlos (EDS) adalah sekelompok kelainan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi pada sedikitnya 13 gen yang memengaruhi berbagai sistem tubuh. Gejala kelainan ini dapat diketahui sejak lahir atau di masa kanak-kanak dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi, termasuk dislokasi sendi, skoliosis, nyeri kronis, dan artritis dini. Yang paling mencolok, meskipun 19 gen telah dikaitkan dengan EDS, varian genetik spesifik yang bertanggung jawab atas sindrom Ehlers–Danlos hiperfleksibel (hEDS) masih belum diketahui, sehingga sindrom ini diselimuti misteri.
"Diagnosis saat ini biasanya bergantung pada presentasi kondisi, yang dikonfirmasi oleh pengujian genetik atau biopsi kulit."
Klasifikasi EDS diperbarui pada tahun 2017 dan dibagi menjadi beberapa subtipe berdasarkan kriteria diagnostik tertentu. Manifestasi spesifik dari setiap subtipe beragam, sehingga membuat diagnosis menjadi rumit. Misalnya, EDS yang sangat fleksibel ditandai dengan hipermobilitas sendi besar dan kecil, dan kulit pasien dengan kondisi ini sering kali halus dan mudah memar. Pasien seperti itu sering kali menghadapi nyeri otot atau tulang kronis dan komplikasi lain, seperti peningkatan risiko selama kehamilan, termasuk kelahiran prematur dan tekanan darah rendah yang disebabkan oleh anestesi.
"Mutasi genetik yang tepat yang bertanggung jawab atas sindrom Ehlers–Danlos yang sangat fleksibel belum teridentifikasi, sehingga memaksa para peneliti untuk bergantung pada ciri fisik pasien untuk membuat diagnosis."
Varian gen ini sering kali mengakibatkan cacat pada struktur atau pemrosesan protein jaringan ikat seperti kolagen atau mioglusin. Dalam banyak kasus, cacat ini muncul secara spontan atau diwariskan secara autosomal dominan atau resesif. Terutama pada hEDS, mutasi gen yang relevan masih menjadi misteri. Seiring dengan semakin mendalamnya penelitian, beberapa proyek penelitian yang muncul berupaya menemukan gen hEDS yang potensial, seperti studi Evaluasi Genetik Ehlers–Danlos Hipermobile (HEDGE) yang dimulai pada tahun 2018 dan bertujuan untuk menyaring genom dari 1.000 pasien hEDS.
Laboratorium Norris di Fakultas Kedokteran Universitas South Carolina telah mempelajari model tikus menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR Cas-9 dan telah mengidentifikasi "gen kandidat yang sangat menjanjikan." Temuan tersebut menimbulkan kekhawatiran, khususnya terkait komplikasi kardiovaskular, yang terjadi pada banyak subtipe EDS. Mutasi genetik yang dapat memengaruhi katup jantung ini tidak hanya terkait dengan gen itu sendiri, tetapi juga terkait erat dengan perkembangan dan struktur jantung.
"Pada hEDS, mutasi dapat menyebabkan berkurangnya produksi kolagen, yang dapat memengaruhi fungsi normal beberapa organ."
Saat ini, pengobatan untuk pasien EDS masih berupa terapi suportif, termasuk terapi fisik dan penyangga untuk membantu memperkuat otot dan menyangga sendi. Dengan pengobatan, pasien dapat mengurangi rasa sakit dan komplikasi yang disebabkan oleh pembuluh darah yang lemah. Namun, semua jenis EDS berpotensi mengurangi harapan hidup pasien, terutama yang memengaruhi pembuluh darah.
Meskipun sejumlah subtipe telah dipelajari dan diklasifikasikan, masih banyak hal yang tidak diketahui tentang penyebab EDS dan bagaimana hal itu memengaruhi setiap pasien. Mengenai EDS yang sangat fleksibel, eksplorasi potensi mutasi gennya merupakan topik yang perlu ditangani oleh komunitas pengembangan olahraga dan medis. Dihadapkan dengan penyakit yang begitu beragam dan kompleks, dapatkah para peneliti mengungkap misteri gen misterius ini dan menemukan pilihan pengobatan yang efektif?
